Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
Este síndrome se caracteriza por una alcalosis metabólica hipocalémica originada por una tubulopatía, hipomagnesemia hipermagnesuria, hipercalciura severa y cardiomiopatía con dilatación.
Se han descrito dos casos, un padre y su hija.
Este trastorno presenta algunas similitudes con los síndromes de Gitelman y de Bartter. Parece que la herencia es de tipo autosómico dominante.
Fuente: Orphanet (Enfermedad tubular renal – miocardiopatía), última actualización marzo 2006.
