Sinónimos: Enfermedad de Norman-Landing
Gangliosidosis GM1 infantil
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
Definición de la enfermedad
La gangliosidosis GM1 tipo 1 es una forma infantil grave de gangliosidosis GM1 (consulte este término) con manifestaciones neurológicas y sistémicas variables.
Epidemiología
El tipo 1 es la forma más frecuente de la gangliosidosis GM1 pero su prevalencia exacta es desconocida. Se han descrito unos 200 casos hasta la fecha. Se estima que la prevalencia global de la gangliosidosis GM1 al nacimiento es de aproximadamente 1:100.000 a 200.000 nacidos vivos.
Descripción clínica
La aparición de esta enfermedad puede ser in utero (hydrops fetal no inmune) o a los seis meses de edad. Los signos clínicos son variables e incluyen detención/regresión del desarrollo neurológico, hipotonía, visceromegalia, manchas maculares rojo cereza, disostosis y rasgos de engrosamiento facial. Pueden producirse miocardiopatías.
Etiología
La gangliosidosis GM1 está causada por mutaciones en el gen GLB1 (3p22.3) que codifica para la beta-galactosidasa.
Métodos diagnósticos
Su diagnóstico está basado en signos clínicos aunque los signos clásicos no siempre están presentes en el diagnóstico. Los test bioquímicos y/o genéticos confirman el diagnóstico.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye mucopolisacaridosis, esfingolipidosis y oligosacaridosis (consulte estos términos).
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal puede realizarse mediante un análisis de la actividad de la beta-galactosidasa y/o mediante un análisis molecular de GLB1 en las células de las vellosidades coriónicas (VC) o del líquido amniótico, si las mutaciones han sido identificadas en un caso índice.
Consejo genético
La gangliosidosis GM1 es una enfermedad autosómica recesiva. Debe proporcionarse consejo genético a las familias afectadas.
Manejo y tratamiento
El tratamiento para pacientes con gangliosidosis GM1 es sintomático y de soporte.
Pronóstico
Su pronóstico es muy desfavorable con una esperanza de vida que en muy pocas ocasiones excede de los 2 años. Las causas de muerte incluyen neumonía por aspiración recurrente e insuficiencia cardiopulmonar.
Revisores expertos
- Dr Anna CACIOTTI
- Dr Maria Alice DONATI
- Dr Amelia MORRONE
Fuente: Orphanet (Gangliosidosis GM1 tipo 1), última actualización mayo 2012.
