Sinónimos: Enfermedad de Madelung
Lipodistrofia cefalotorácica
Lipomatosis cervical familiar benigna
Lipomatosis de Launois-Bensaude
Prevalencia: Desconocido
Herencia: No aplicable
o Autosómico dominate
o Herencia mitocondrial
o Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Resumen
La lipomatosis simétrica familiar se caracteriza por una acumulación importante y simétrica de masas adiposas a nivel de la cabeza, del cuello y de la parte superior del tronco.
La prevalencia es desconocida, pero la incidencia es de 1 en 25 000. Esta condición se da principalmente en hombres entre los 30 y los 60 años de edad.
La acumulación de tejido adiposo aumenta progresivamente y conlleva a menudo una pérdida de movilidad del cuello acompañada por dolor. Con frecuencia se asocia con una intoxicación por alcohol y es frecuente la neuropatía. También se ha descrito una resistencia a la insulina. Se han identificado en algunos casos mutaciones en el ADN mitocondrial, sobre todo cuando la lipomatosis simétrica familiar se produce en el contexto de una enfermedad multisistémica familiar. El tratamiento se centra en la prevención de una intoxicación alcohólica, en caso de que se haya dado.
Hasta la fecha no existe un tratamiento farmacológico, al margen del utilizado para la gestión de los posibles trastornos metabólicos asociados. En ausencia de tratamiento, este síndrome no suele desaparecer. A menudo se asocia con un mayor riesgo de enfermedades cardiovasculares como resultado de la resistencia a la insulina. Puede proponerse un tratamiento quirúrgico (liposucción, lipectomía, etc.) si las masas adiposas llegan a resultar problemáticas debido a su gran volumen, pero aún no se ha establecido con claridad el pronóstico de recurrencia.
Revisores expertos
- Pr Marie-Christine VANTYGHEM
Fuente: Orphanet (Lipomatosis simétrica múltiple), última actualización octubre 2006.
