Sinónimos: –
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
El síndrome de Imerslund-Grasbeck (del inglés, IGS) o la malabsorción selectiva de vitamina B12 (cobalamina) con proteinuria es un trastorno autosómico recesivo raro. Se caracteriza por la deficiencia de vitamina B12 produciendo generalmente una anemia megaloblástica, que responde a la terapia parenteral de vitamina B12 y aparece durante la infancia.Otras manifestaciones incluyen desarrollo y crecimiento deficiente, infecciones y daño neurológico.
La proteinuria leve (sin signos de enfermedad renal) está presente en la mitad de los pacientes. En algunos pacientes noruegos se observaron anomalías anatómicas en el tracto urinario. Los ensayos de absorción de vitamina B12 muestran una absorción baja, que no revierte mediante la administración del factor intrínseco. Los síntomas aparecen a partir de los 4 meses (no inmediatamente después de nacimiento como en la deficiencia de la transcobalamina) hasta varios años después del nacimiento.
El síndrome primero fue descrito en Finlandia y Noruega donde la prevalencia es de 1:200.000. Está causado por un defecto del receptor del complejo factor intrínseco-vitamina B12 del enterocito del íleon. En la mayoría de los casos, la base molecular de la mala absorción selectiva y la proteinuria es una mutación en uno de los dos genes, la cubilina (CUBN) en el cromosoma 10 o el amnionless (AMN) en el cromosoma 14. Ambas proteínas son componentes del receptor intestinal del complejo factor intrínseco-vitamina B12 y del receptor que media la reabsorción tubular de la proteína en la orina primaria. El manejo incluye inyecciones de por vida de la vitamina B12, y con este régimen, los pacientes permanecen sanos durante décadas. Sin embargo, la proteinuria persiste.
En el diagnóstico de esta enfermedad, es importante saber que la deficiencia de cobalamina afecta a la función del enterocito; por lo tanto, todas las pruebas que sugieran una mala absorción general o de cobalamina deben repetirse después de subsanar la deficiencia.
Revisores expertos
- Pr Ralph GRÄSBECK
Fuente: Orphanet (Enfermedad de Gräsbeck-Imerslund), última actualización mayo 2006.
