Sinónimos: Deficiencia de fosforilasa hepática
Deficiencia de glucógeno fosforilasa en el hígado
Deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática
Enfermedad de Hers
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 6
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo VI
GSD por deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática
GSD tipo 6
GSD tipo VI
Glucogenosis por deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática
Glucogenosis tipo 6
Glucogenosis tipo VI
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
La enfermedad por almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa hepática, o enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo 6b (enfermedad de Hers, GSD 6b) es una rara y benigna enfermedad de almacenamiento de glucógeno.
La enfermedad normalmente se manifiesta en la infancia y está caracterizada por hepatomegalia y retraso del crecimiento.
Los episodios hipoglucémicos son leves o están ausentes, y la hipertransaminasemia e hiperlipidemia son moderadas e inconstantes. La hepatomegalia normalmente mejora con la edad y desaparece completamente en la pubertad. La transmisión es autosómica recesiva y se han identificado en pacientes mutaciones en el gen PYGL (14q21-q22).
El diagnóstico se basa en hallazgos biológicos que revelan exceso de glucógeno y déficit parcial de fosforilasa total y activa en biopsia del hígado.
Una dieta con una ingesta elevada de carbohidratos y comidas regulares evitan la hipoglucemia en niños, pero la mayoría de pacientes no necesita tratamiento específico. Normalmente, el pronóstico es favorable.
Revisores expertos
- Dr Roseline FROISSART
Fuente: Orphanet (Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática), última actualización septiembre 2009.
