Sinónimos: Deficiencia de miofosforilasa
Enfermedad de McArdle
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo V
GSD por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular
GSD tipo 5
GSD tipo V
Glucogenosis por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular
Glucogenosis tipo 5
Glucogenosis tipo V
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
El déficit de miofosforilasa (enfermedad de McArdle), o enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo 5 (GSD5), es una forma grave de enfermedad de almacenamiento de glucógeno caracterizada por intolerancia al ejercicio.
La prevalencia es desconocida.
La aparición se produce durante la infancia. Los pacientes presentan un síndrome de intolerancia al ejercicio muscular con mialgia, calambres, fatiga y debilidad muscular. En la mitad de los pacientes se ha detectado un incremento masivo de creatina-cinasa y rabdomiólisis con mioglobinuria (orina oscura) después de hacer ejercicio, lo que potencialmente comporta una insuficiencia renal aguda. En muchos pacientes se observa un fenómeno de «recuperación» con alivio de mialgia y fatiga después de unos pocos minutos de descanso.
El cuadro clínico normalmente es muy clásico, pero algunos pacientes pueden manifestar formas muy moderadas. En unos pocos casos se ha descrito la aparición a una edad muy temprana con hipotonía, debilidad muscular generalizada e insuficiencia respiratoria progresiva. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen PYGM (11q13), lo que produce déficit de fosforilasa muscular. La mutación p.R50X puede representar de un 40% a un 50% de los alelos en la población caucásica. La enfermedad es autosómica recesiva.
El diagnóstico se basa en hallazgos biológicos que revelan falta de elevación de los niveles de lactato en sangre durante la prueba con isquemia en el antebrazo, exceso de glucógeno y déficit de la actividad de fosforilasa en la biopsia muscular.
El diagnóstico diferencial debe incluir la GSD de tipo 7 (consulte este término).
El tratamiento se basa en entrenamiento físico controlado con el objeto de desarrollar capacidades de oxidación mitocondrial en músculos, e ingesta de glucosa programada de acuerdo con los periodos de ejercicio. Las dietas con alto contenido en proteínas han aportado resultados variables.
El pronóstico es favorable cuando se evita la rabdomiólisis masiva. Sin embargo, la mioglobinuria puede provocar insuficiencia renal potencialmente mortal.
Revisores expertos
- Dr Roseline FROISSART
Fuente: Orphanet (Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular), última actualización septiembre 2009.
