Sinónimos: Enfermedad de Fanconi-Bickel
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 11
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo XI
GSD por deficiencia de GLUT2
Glucogenosis de Bickel-Fanconi
Glucogenosis por deficiencia de GLUT2
Glucogenosis tipo 11
Glucogenosis tipo XI
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La glucogenosis de Fanconi-Bickel (FBG) es una enfermedad rara que se caracteriza por cúmulos de glucógeno en hígado y riñones, disfunción tubular renal grave y daño en el metabolismo de la glucosa y la galactosa.
Se desconoce su prevalencia, aunque se han descrito menos de 200 casos en la literatura hasta ahora.
Su aparición se da en los primeros meses de vida con retraso en el desarrollo, poliuria y raquitismo relacionado con las pérdidas de los túbulos proximales. El abdomen prominente es el resultado de un retraso en el crecimiento y hepatoesplenomegalia, siendo evidente en la infancia temprana. La pubertad se retrasa. La osteopenia generalizada conduce a fracturas durante la infancia y se ha descrito osteoporosis en etapas tardías de la vida. Algunos pacientes también muestran una distribución anómala del tejido graso. La FBG se transmite como un rasgo autosómico recesivo y se origina por mutación heterocigótica compuesta o homocigótica del gen SLC2A2 gene (3q26.2-q27).
Se puede sospechar su diagnóstico en base a las manifestaciones clínicas, los hallazgos radiológicos de raquitismo y por características resultantes de investigaciones en el laboratorio que muestren disfunción renal del túbulo proximal (glucosuria masiva, proteinuria, fosfaturia, hipofosfatemia, aminoaciduria e hiperuricemia). Sin embargo, se han detectado muchos casos de FBG a través de pruebas de detección de los niveles de galactosa en neonatos.
Otros hallazgos de laboratorio incluyen hipoglicemia en ayunas, cetonuria y hipercolesterolemia. La elevada actividad de biotidinasa en suero también se encuentra en los pacientes de FBG y, recientemente, se ha propuesto como el marcador diagnóstico para este síndrome, así como para otras glucogenosis. Los análisis de muestras para biopsia revelan esteatosis del hígado, así como acumulación de glucógeno en los hepatocitos y en las células de los túbulos renales proximales.
El diagnóstico puede confirmarse por identificación de la mutación delgen SLC2A2. El principal diagnóstico diferencial es la glucogenosis de tipo 1, la cual se origina por un déficit de glucosa-6-fosfatasa (consultar término).
El diagnóstico prenatal es posible en aquellas familias en las que la mutación del gen SLC2A2 ya ha sido identificada.
El tratamiento para la FBG es sintomático, mediante una compensación del síndrome renal con el reemplazo de agua y electrolitos. La vitamina D y los suplementos de fosfato son esenciales para prevenir el raquitismo hipofosfatémico. Los pacientes deberían seguir una dieta para diabéticos limitada en galactosa y con la fructosa como principal fuente de carbohidratos. Se desconoce su pronóstico a largo plazo.
La disfunción tubular renal persiste en la edad adulta aunque, en la mayoría de los casos, parece no progresar hacia insuficiencia renal. La dieta y los suplementos pueden aliviar algunas de las manifestaciones de la FBG, pero no mejoran el retraso en el crecimiento con lo que resultan adultos de baja estatura.
Revisores expertos
- Pr Dominique-Charles VALLA
Fuente: Orphanet (Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de GLUT2), última actualización: Octubre 2008.
