Sinónimos: Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 0a
GSD por deficiencia de glucógeno sintasa hepática
GSD tipo 0a
Glucogenosis tipo 0a
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
El déficit de glucógeno sintasa hepática, o enfermedad de almacenamiento de glucógeno (GSD) de tipo 0, es una anomalía genética hereditaria del metabolismo del glucógeno y una forma de GSD caracterizada por hipoglucemia de ayuno. No es una glucogenosis, en sentido estricto, ya que el déficit enzimático disminuye las reservas de glucógeno.
Es una enfermedad extremadamente rara; con alrededor de 20 casos descritos en la literatura hasta el momento. Habitualmente aparece en la infancia o en la infancia temprana. Los pacientes presentan fatiga matinal e hipoglucemia de ayuno (sin hepatomegalia) asociada a hipercetonemia, pero sin hiperalaninemia o hiperlactacidemia. Después de las comidas, se observa una hiperglucemia importante, asociada a un aumento de lactato y alanina, y a una hiperlipidemia.
El déficit de glucógeno sintasa está provocado por mutaciones en el gen GYS2 (12p12.2). La transmisión es autosómica recesiva. Puede sospecharse fuertemente el diagnóstico a partir de los resultados biológicos de la prueba de tolerancia a la glucosa, pero para un diagnóstico formal es necesaria una biopsia hepática que muestre una disminución ligera de la concentración de glucógeno y evidencie el déficit enzimático (no expresado en músculos, eritrocitos, leucocitos o fibroblastos). Un análisis molecular que revele la mutación en el gen GYS2 confirma el diagnóstico. El análisis de las mutaciones es una alternativa a la biopsia hepática.
El diagnóstico diferencial incluye la intolerancia a la fructosa, la GSD de tipo 1 (consultar estos términos), y la hipoglucemia.
El tratamiento de la enfermedad se basa en una dieta específica que incluye comidas frecuentes y ricas en proteínas durante el día, y un suplemento de almidón crudo por la tarde.
El pronóstico es bueno, cuando el manejo de la enfermedad es correcto.
Revisores expertos
- Dr Roseline FROISSART
Fuente: Orphanet (Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno sintasa hepática), última actualización septiembre 2009.
