Sinónimos: Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9D
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9E
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXd
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXe
GSD por deficiencia de fosforilasa quinasa muscular
GSD tipo 9D
GSD tipo 9E
GSD tipo IXd
GSD tipo IXe
Glucogenosis por deficiencia de fosforilasa quinasa muscular
Glucogenosis tipo 9D
Glucogenosis tipo 9E
Glucogenosis tipo IXd
Glucogenosis tipo IXe
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo o recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición: Adolescencia la edad adulta
Resumen
Definición de la enfermedad
La enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa quinasa (PhK) muscular es un error congénito benigno del metabolismo del glucógeno, caracterizada por la intolerancia al ejercicio.
Epidemiología
Se trata de una enfermedad muy rara con menos de 30 pacientes descritos en la literatura.
Descripción clínica
La enfermedad aparece en la adolescencia o en la edad adulta. Los pacientes pueden presentar intolerancia al ejercicio con mialgia, calambres, fatiga, y en ocasiones mioglobinuria. En algunos casos, los pacientes pueden presentar debilidad muscular progresiva. Los síntomas son generalmente leves, y la miopatía puede ser asintomática.
También se ha descrito una forma neonatal con hipotonía muscular generalizada e insuficiencia respiratoria. La PhK es una enzima que juega un papel clave en la regulación de la glucogenólisis ya que es necesaria para la activación de la glucógeno fosforilasa. Consiste en 4 copias de cada una de las 4 subunidades (alfa, beta, gamma y calmodulina) codificadas por diferentes genes en diferentes cromosomas, expresados de forma distinta en varios tejidos.
Etiología
Las isoformas específicas del músculo de las subunidades alfa y gamma de la PhK están codificadas por los genes PHKA1 y PHKG1, respectivamente, pero, hasta la fecha, tan solo se han encontrado mutaciones en el gen PHKA1 y la transmisión es ligada al X.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico bioquímico puede llevarse a cabo midiendo la actividad de la PhK en una biopsia muscular. Un test genético es útil para confirmar o establecer el diagnóstico.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye la EAG por déficit de miofosforilasa (EAG de tipo V), y otras EAG que afectan al músculo (EAG de tipo XI, XII, XIII y XIV) (ver términos).
Manejo y tratamiento
La mayoría de pacientes no necesitan ningún tratamiento especial.
Pronóstico
El pronóstico es generalmente bueno.
Revisores expertos
- Dr Roseline FROISSART
- Pr Philippe LABRUNE
Fuente: Orphanet (Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa muscular), última actualización mayo 2011.
