Sinónimos: Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 12
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo XII
GSD por deficiencia de aldolasa A
GSD tipo 12
GSD tipo XII
Glucogenosis por deficiencia de aldolasa A
Glucogenosis tipo 12
Glucogenosis tipo XII
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Resumen
La aldolasa es un enzima glicolítico implicado en la división de la fructosa 1,6 difosfato en dos triosas fosfato. La isoforma aldolasa A es predominante en el músculo y en los glóbulos rojos. El déficit de aldolasa A puede causar una miopatía con intolerancia al ejercicio, rabdomiolisis asociada con anemia hemolítica.
Esta enfermedad se transmite con carácter autosómico recesivo.
Revisores expertos
- Dr Christiane BAUSSAN
Fuente: Orphanet (Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de aldolasa A), última actualización febrero 2005.
