Sinónimos: Encefalopatía – calcificación intracerebral – degeneración retiniana
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
Definición de la enfermedad
El síndrome de Bonneman-Meinecke-Reich es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por encefalopatía que se presenta predominantemente en el primer año de vida con retraso psicomotor. Algunos rasgos adicionales de la enfermedad incluyen dismorfia moderada, craneosinostosis, enanismo (debido a la deficiencia de la hormona de crecimiento), discapacidad intelectual, espasticidad, ataxia, degeneración retiniana, e hipoplasia suprarrenal y uterina.
La enfermedad sólo se ha descrito en dos familias, con dos hermanos afectados en cada caso.
Se ha sugerido una herencia autosómica recesiva. No se han encontrado más descripciones en la literatura desde 1991.
Fuente: Orphanet (Síndrome de Bonneman-Meinecke-Reich), última actualización noviembre 2014.
