La Obra Social “la Caixa”, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) y la Fundación Mencía han firmado un acuerdo de colaboración que permitirá llevar a cabo un proyecto de investigación preclínica de una enfermedad mitocondrial que servirá para buscar posibles tratamientos para esta patología y la mejora del conocimiento de otras enfermedades mitocondriales similares.
El proyecto de investigación del Ciberer que lidera Ramon Martí en el grupo de patología neuromuscular y mitocondrial del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) generará un modelo de ratón con una mutación en el gen Gfm1 para el estudio de esta enfermedad mitocondrial minoritaria denominada “hepatoencefalopatía por disfunción del factor de elongación mitocondrial G1”.
La generación de este ratón supone el primer paso para caracterizar este tipo de enfermedades mitocondriales así como para ensayar los primeros posibles tratamientos en fase de laboratorio. Sin la generación de este modelo animal la investigación preclínica en nuevas terapias y estrategias no sería posible. Esta aproximación a la enfermedad, pionera a nivel internacional, se realiza para poder comprender cómo funcionan las enfermedades mitocondriales, qué provoca su cuadro clínico y cóomo tratarlas adecuadamente.
Esta enfermedad, causada por una mutación en el gen Gfm1 que provoca un fallo mitocondrial que da lugar a un déficit energético de las células, se manifiesta de forma temprana después del nacimiento, afecta principalmente al hígado y al cerebro y evoluciona rápidamente causando la muerte de los pacientes durante los primeros meses de vida, aunque hay algún caso de supervivencia más allá de los seis años, como el caso de Mencía, una niña de siete años que es la única paciente viva de los 12 casos diagnosticados en el mundo con esta enfermedad. Pero esta investigación permitirá no sólo avanzar en el estudio de esta enfermedad en concreto, sino también en el de otras enfermedades minoritarias de origen mitocondrial que afectan a centenares de niños en España y a miles en Europa.
“El proyecto permitirá conocer mejor las consecuencias de las disfunciones mitocondriales en un modelo de mamífero, lo cual ayudará a entender los mecanismos fisiopatológicos de otras enfermedades similares. La divulgación de los resultados obtenidos a partir de este proyecto y la disponibilidad del ratón generado contribuirá a crear sinergias de las cuales se puedan llegar a beneficiar, a medio o largo plazo, los pacientes de enfermedades pertenecientes a este grupo”, explica Martí.
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