Sinónimos: Embriopatía fenilcetonúrica
Embriopatía hiperfenilalaninémica
Hiperfenilalaninemia materna
PKU materna
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatla / Prenatal
Resumen
La fenilcetonúria materna (PKU), durante el embarazo conduce a un riesgo de aborto espontáneo o a el desarrollo de una embriopatía. La severidad de las embriopatías depende del nivel de fenilalaninemia materna y puede asociar diversas malformaciones, incluyendo la cardiopatía (generalmente conotruncal), agenesia de cuerpo calloso, alteraciones de la migración neuronal, dismorfismo facial y más raramente fisura palatina, anormalidades traqueoesofágicas…, pero especialmente trastornos globales del desarrollo fetal, incluyendo microcefalia, retraso del crecimiento intrauterino, y retraso mental posterior. Esta embriopatía puede prevenirse con una dieta estricta baja en fenilalanina, antes de la concepción, y mantenerse durante el embarazo.
Las mujeres con déficit de fenilalanina hidroxilasa (PAH), deben estar muy bien informadas, para poder programar sus embarazos cuando llegue el momento, y controlar los niveles de fenilalanina antes de la concepción. Puede insinuarse la PKU materna en fetos o en niños cuyas madres nacieron antes del screening sistemático en recién nacidos para el PKU o en un país donde aún no se haga el screening.
Revisores expertos
- Pr Véronique ABADIE
Fuente: Orphanet (Fenilcetonuria materna), última actualización enero 2004.
