Se considera un trastorno ocular raro aquel que afecta a menos de 200,000 personas en los Estados Unidos. La mayoría son trastornos hereditarios para los que actualmente no existe una cura, algunos de los cuales pueden ser graves, ya que pueden llevar a la ceguera. Por tanto, la investigación es de suma importancia para determinar qué clase de genes causan estas condiciones.
Retinoblastoma
El retinoblastoma es un de cáncer que se produce en la retina y es más frecuente en niños menores de cinco años que en adultos. Puede ser una enfermedad mortal si no se diagnostica a tiempo.
Enfermedad de Behcet
La enfermedad de Behcet es una enfermedad autoinmune, crónica y recurrente para la que no existe cura. Causa inflamación que puede al dolor, enrojecimiento, visión borrosa y finalmente a la ceguera.
Coloboma uveal
El coloboma uveal es una condición genética en la cual el tejido del presenta un cierre incompleto. Es posible que falte una parte del cristalino, la mácula, el nervio óptico, el párpado o la úvea, y esta alteración no puede ser corregida por medio de .
Anoftalmía y microftalmía
La anoftalmía es la ausencia de uno o ambos ojos, mientras que en la microftalmía uno o ambos ojos son anormalmente pequeños. Se cree que estos trastornos son causados por mutaciones genéticas y anomalías cromosómicas
Distrofia cristalina de Bietti
La distrofia cristalina de Bietti (BCD por sus siglas en inglés) se caracteriza por la presencia de cristales en la córnea y depósitos brillantes y amarillos en la retina, que puede conducir a la ceguera nocturna. La BCD se hereda de manera autosómica recesiva, y hasta 2009 no existía una cura para esta enfermedad.
Síndrome de Usher
Hay tres tipos de síndrome de Usher (tipo 1, tipo 2 y tipo 3), que provocan la degeneración de la retina, lo cual conduce progresivamente a la visión de túnel y a la ceguera nocturna.
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