Barcelona, 31 oct (EFE).- La Obra Social «la Caixa», el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y la Fundación Mencía han firmado un acuerdo para que el Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) lleve a cabo un estudio preclínico pionero de una enfermedad mitocondrial.
El proyecto servirá para investigar posibles tratamientos para esta patología y contribuirá a mejorar el conocimiento de otras enfermedades mitocondriales similares, que son difíciles de diagnosticar y carecen de un tratamiento eficaz.
La enfermedad objeto de este proyecto se manifiesta antes de los dos años, invalida a las personas y no suelen superar los 2 años. De hecho, actualmente Mencía, una niña de siete años, es la única paciente viva de los 12 casos diagnosticados en el mundo con hepatoencefalopatía por disfunción del factor de elongación mitocondrial G1.
Se trata de una enfermedad genética grave, causada por una mutación en el gen GFM1 y objeto de este estudio, que durará tres años y contará con una aportación de la Obra Social La Caixa de 194.400 euros y de otros 64.800 por parte de la Fundación Mencía, fundada por los padres de la niña de siete años afectada por una enfermedad minoritaria mitocondrial que da nombre a la entidad.
El proyecto de investigación del CIBERER que lidera Ramon Martí en el grupo de patología neuromuscular y mitocondrial del VHIR generará un modelo de ratón con una mutación en el gen Gfm1 para estudiar esta enfermedad mitocondrial minoritaria, denominada hepatoencefalopatía por disfunción del factor de elongación mitocondrial G1.
Según Martí, la generación de este ratón supone el primer paso para caracterizar este tipo de enfermedades mitocondriales y poder ensayar los primeros posibles tratamientos en fase de laboratorio.
El especialista ha señalado que sin la generación de este modelo animal la investigación preclínica en nuevas terapias y estrategias no sería posible.
Esta aproximación a la enfermedad, pionera en el mundo, se realiza, según Martí, para poder comprender como funcionan las enfermedades mitocondriales, qué provoca su cuadro clínico y como tratarlas adecuadamente.
Esta enfermedad, que provoca un fallo mitocondrial que da lugar a un déficit energético de las células, se manifiesta de forma temprana después del nacimiento, afecta principalmente al hígado y al cerebro y evoluciona rápidamente, causando la muerte de los pacientes durante los primeros meses de vida, aunque hay algún caso de supervivencia más allá de los 6 años, como el caso de Mencía.
«El proyecto permitirá conocer mejor las consecuencias de las disfunciones mitocondriales en un modelo de mamífero, lo cual ayudará a entender los mecanismos fisiopatológicos de otras enfermedades similares», ha detallado Martí.
«La divulgación de los resultados obtenidos a partir de este proyecto y la disponibilidad del ratón generado contribuirá a crear sinergias de las cuales se puedan llegar a beneficiar, a medio o largo plazo, los pacientes de enfermedades pertenecientes a este grupo, que son todas ellas graves y sin cura efectiva en la actualidad», ha añadido el investigador del VHIR y del CIBERER. EFE
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