Sinónimos: –
Prevalencia: 1-5 / 10 000
Herencia: Multigénico / multifactorial
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
Definición de la enfermedad
La doble salida ventricular derecha (DORV) es una anomalía conotruncal poco frecuente, en la cual, tanto la aorta como la arteria pulmonar se originan, ya sea en su totalidad o predominantemente, del ventrículo morfológicamente derecho.
Epidemiología
La DORV representa aproximadamente el 2-3% de todos los defectos congénitos del corazón, con una tasa de prevalencia al nacimiento de 1/10.000 neonatos según se informó en Alemania.
Descripción clínica
El cuadro clínico varía ampliamente dependiendo de la combinación de anomalías presentes. Los síntomas se observan generalmente durante los primeros días o semanas de vida. La cianosis es el signo más frecuente. También son comunes la taquipnea o dificultad respiratoria, los problemas para la alimentación y la escasa ganancia de peso. También se ha observado taquicardia y/o soplo cardíaco. La DORV está siempre asociada con una comunicación interventricular (CIV) que permite drenar la sangre desde el ventrículo izquierdo al derecho. La DORV está clasificada en varios subtipos, basados en la relación de la CIV (subaórtica, doblemente relacionada, subpulmonar o no relacionada) con las grandes arterias. Otras anomalías cardíacas frecuentemente asociadas con la DORV incluyen la estenosis pulmonar (DORV tipo Fallot, DORV con CIV no relacionada), diversos grados de hipoplasia ventricular izquierda y derecha, defectos tipo canal auriculoventricular (AV) y cabalgamiento de las válvulas AV. Las anomalías extracardíacas, como la heterotaxia (poliesplenia, asplenia, situs ambiguo) y la malrotación intestinal, son frecuentes.
Etiología
La DORV es el resultado de un error en la formación del cono-tronco, que es el principal tracto de salida del corazón durante el desarrollo embrionario. Las anomalías conotruncales se relacionan con la disfunción de la cresta neural y del segundo campo cardíaco. Las células progenitoras cardíacas están controladas por varios genes, como GDF1 (19p13.11) y CFC1 (2q21.2), las mutaciones de éstos pueden producir DORV. La DORV está asociada con anomalías cromosómicas como el síndrome de deleción 22q11.2, la trisomía 13, la trisomía 18 y el síndrome CHARGE (consulte estos términos).
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se basa en la ecocardiografía, que muestra las grandes arterias surgiendo del ventrículo derecho. En las formas complejas, se precisa el empleo de otras técnicas de imagen para caracterizar la malformación: cateterización-angiografía cardiaca, resonancia magnética (IRM) y/o tomografía computarizada (TC).
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye la transposición de las grandes arterias, la tetralogía de Fallot, defecto septal ventricular, y la doble salida ventricular izquierda (consulte estos términos).
Diagnóstico prenatal
La DORV puede diagnosticarse mediante una ecocardiografía fetal con un alto grado de precisión cuando los dos vasos surgen enteramente del ventrículo derecho.
Consejo genético
La DORV es una enfermedad esporádica. La consanguineidad es un factor de riesgo.
Manejo y tratamiento
En presencia de dos ventrículos viables, la reparación biventricular es el tratamiento óptimo para la DORV y se logra con bastante seguridad en las formas simples (DORV-tipo CIV, DORV-tipo Fallot y DORV-tipo transposición de los grandes vasos). En las formas complejas (DORV con CIV no relacionada, DORV-defecto septal auriculoventricular-estenosis pulmonar-heterotaxia), la mayoría de equipos médicos a menudo opta por la reparación univentricular (operación de Fontan), mientras que la reparación biventricular se realiza en casos seleccionados y en centros de cirugía cardiaca pediátrica avanzada.
Pronóstico
Sin tratamiento, el pronóstico es desfavorable debido a la presencia de cianosis severa, insuficiencia cardíaca congestiva o hipertensión pulmonar. Con la reparación biventricular, los pacientes tienen una esperanza media de vida, normal. Todos los pacientes que han recibido un tratamiento quirúrgico para la DORV requieren un seguimiento por parte de un cardiólogo de por vida. El tratamiento paliativo univentricular requiere un seguimiento más estrecho.
Revisores expertos
Fuente: Orphanet (Doble salida ventricular derecha), última actualización marzo 2014.
