Sinónimos: Distrofinopatía de Becker
Prevalencia: 1-9/ 100 000
Herencia: Recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
La distrofia muscular de Becker (DMB) es una enfermedad neuromuscular caracterizada por atrofia y debilidad musculares progresivas, como consecuencia de la degeneración de los músculos esqueléticos, lisos y cardíacos.
La DMB afecta principalmente al sexo masculino, con una incidencia estimada entre 1 por cada 18.000 y 1 por cada 31.000 nacimientos de varones. Las mujeres son habitualmente asintomáticas, pero un pequeño porcentaje de mujeres portadoras presentan formas moderadas de la enfermedad (forma sintomática de la distrofia muscular de Duchenne y Becker en la mujer portadora; ver este término).
El inicio de la enfermedad ocurre durante la infancia, habitualmente a los 11 años. La DMB puede presentar diferentes formas: en los niños el primer signo puede ser marcha de puntillas o calambres durante el ejercicio, acompañados o no de mioglobinuria. Durante el curso de la enfermedad la debilidad muscular puede provocar dificultades funcionales: dificultad para subir las escaleras o para levantarse de la silla. En pacientes no diagnosticados, la enfermedad puede debutar con una reacción similar a la hipertermia maligna, después de una anestesia general. En casos raros, la cardiomiopatía revela la enfermedad. El examen clínico muestra una seudohipertrofia muscular que afecta a los músculos de las pantorrillas y que puede estar acompañada de atrofia en los músculos más proximales. La debilidad muscular es simétrica y proximal y afecta más a los miembros inferiores. Pueden aparecer contracturas articulares, especialmente en el tendón de Aquiles. La enfermedad progresa lentamente y un 40% de los pacientes acaban necesitando una silla de ruedas. En los pacientes dependientes de silla de ruedas, la debilidad de los músculos intercostales y del diafragma puede provocar una insuficiencia respiratoria restrictiva.
La afectación cardíaca se manifiesta por una cardiomiopatía dilatada, que puede ser desproporcionada en relación a la magnitud de la afectación del músculo esquelético. La DMB es una enfermedad recesiva ligada al X y está causada por una deficiencia de la distrofina, resultante de deleciones, mutaciones o duplicaciones en el gen DMD (Xp21.2).
El diagnóstico se basa en el cuadro clínico, el historial familiar y las pruebas de laboratorio (nivel de creatina-quinasa sérica 10-100 veces más elevado de lo normal). El diagnóstico se confirma mediante biopsia del músculo (signos de distrofia y tinción de distrofina reducida) y/o análisis de ADN.
El diagnóstico diferencial incluye las distrofias musculares de cintura, la distrofia muscular de Duchenne, la hipertermia maligna y las enfermedades metabólicas musculares (ver estos términos). Si el diagnóstico se ha confirmado en los portadores mediante tests genéticos, es posible realizar un diagnóstico prenatal. Se recomienda el consejo genético: todas las hijas de un hombre afectado serán portadoras y tendrán un riesgo del 50% de tener hijos afectados.
El tratamiento es pluridisciplinar e incluye fisioterapia para reducir las contracturas articulares y prolongar la marcha. Las órtesis de pie y tobillo se prescriben en niños para reducir las contracturas del tendón de Aquiles. Es esencial un seguimiento cardíaco y de la función respiratoria. Se recomienda el tratamiento temprano con inhibidores ACE para la cardiomiopatía y en los casos graves está justificada la inscripción en lista de espera para un transplante cardíaco. Los pacientes con insuficiencia respiratoria deben beneficiarse de la vacunación anti-neumococo y anti-gripal. La BIPAP nocturna permite corregir la hipoventilación nocturna y puede prolongar la supervivencia.
La DMB progresa lentamente con una gran variabilidad fenotípica.
A pesar de que la enfermedad aparece en la infancia, la marcha autónoma no se pierde antes de los 16 años de edad. La esperanza de vida puede ser normal o ligeramente reducida a causa de la cardiomiopatía dilatada o la insuficiencia respiratoria.
Revisores expertos
- Dr Rosaline QUINLIVAN
Fuente: Orphanet (Distrofia muscular tipo Becker), última actualización septiembre 2009.
