Sinónimos: Cráneo bífido hereditario
Fenestrae parietales symmetricae
Foramina parietal simétrica
Foramina parietalia permagna
Marcas de Catlin
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Prenatal / Neonatal
Resumen
Definición de la enfermedad
La foramina parietal agrandada (FPA), también denominada simplemente foramina parietal, es un trastorno del desarrollo caracterizado por defectos de tamaño variable en la osificación intramembranosa de los huesos parietales. Puede ser asintomática, sintomática (cefaleas, náuseas, vómitos, discapacidad intelectual) o estar asociada a otras patologías.
Epidemiología
Tiene una prevalencia estimada de entre 1/15.000 y 1/50.000.
Descripción clínica
La FPA es un trastorno congénito caracterizado por aberturas persistentes, bilaterales y simétricas en los huesos parietales (con un diámetro superior a los 5 mm), localizadas próximas a la intersección de las suturas sagital y lamboidea. En lactantes, se presenta como un agrandamiento persistente que se extiende desde la fontanela posterior, causado por un único defecto en el hueso parietal central llamado cráneo bífido. Este último tiende a resolverse en la primera infancia y deja dos agujeros parietales grandes y diferenciables separados entre sí por un puente óseo. Suele ser una enfermedad asintomática, pero puede estar asociada a cefaleas, náuseas, vómitos, dolor local intenso y discapacidad intelectual. La FPA también puede ir acompañada de malformaciones meníngeas, corticales y vasculares de la fosa posterior (que pueden predisponer a la epilepsia) y del síndrome de retracción de Duane. Rara vez se asocian anomalías craneofaciales como paladar hendido, meningocele y/o encefalocele posterior (consulte estos términos). La hipoplasia clavicular puede llevar a confusión con la displasia cleidocraneal (consulte este término).
Etiología
La FPA es consecuencia de una osificación insuficiente alrededor de la escotadura parietal. En la mayoría de los casos es el resultado de mutaciones heterocigóticas de pérdida de función en genes homeobox humanos, MSX2 (5q35.2) y ALX4 (11p11.2), que codifican factores de transcripción implicados en el desarrollo esquelético. También se ha informado de un posible tercer locus en 4q21-q23 en una larga genealogía china. La FPA también se puede encontrar en la embriofetopatía por aminopterina y por metotrexato (consulte este término), que están causadas por la exposición a antagonistas del ácido fólico durante el primer trimestre del embarazo.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se basa en los antecedentes familiares y en el examen físico. Radiográficamente, la FPA se presenta en forma de radiotransparencias simétricas. Las imágenes de tomografía computerizada (TC) con reconstrucciones en 3D pueden delinear el defecto óseo y la resonancia magnética nuclear (RMN) puede demostrar cambios intracraneales asociados. Si la FPA está asociada a anomalías en la vasculatura cerebral, se pueden obtener imágenes vasculares adicionales por TC, RMN o angiografía por sustracción digital. El diagnóstico se confirma por detección de la mutación patógena con técnicas de genética molecular.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial debe hacerse con el síndrome de Potocki-Shaffer, monosomía distal 15q, displasia cleidocraneal, displasia frontonasal acromélica, el síndrome craneosinostosis-anomalías anales-poroqueratosis, y la displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales (consulte estos términos).
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico genético preimplantacional y el diagnóstico prenatal durante el embarazo a partir de las 10 semanas de gestación es posible en familias con una anomalía genética conocida.
Consejo genético
Es una enfermedad de transmisión autosómica dominante con penetrancia alta pero incompleta.
Manejo y tratamiento
El tratamiento de la FPA suele ser conservador, pues la evolución natural de la anomalía es cerrarse progresivamente con la edad. En niños pequeños y activos con defectos óseos especialmente grandes se puede considerar la opción del casco protector, pero no se suele recomendar la cirugía. Antes de cualquier intervención quirúrgica es imprescindible obtener imágenes en busca de posibles anomalías venosas que acompañen la foramina.
Pronóstico
No se conoce ninguna correlación entre el tamaño de la lesión y la posibilidad de tener anomalías cerebrales asociadas. Se ha observado el cierre espontáneo de las aberturas a medida que el niño crece, pero con frecuencia el cierre es incompleto.
Revisores expertos
- Dr Tracy LESTER
- Pr Andrew WILKIE
Fuente: Orphanet (Foramina parietal ampliada), última actualización octubre 2014.
