Sinónimos: CPT2, forma neonatal
CPT2, forma sistémica letal
CPTII, forma neonatal
CPTII, forma sistémica letal
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma sistémica letal
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma neonatal
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma sistémica letal
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La forma neonatal del déficit de carnitina palmitoiltransferasa II (CPT II) (consulte este término), un trastorno hereditario que afecta a la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos de cadena larga (AGCL), es la forma mortal de la enfermedad y se presenta con fallo multisistémico.
Es una forma rara del déficit de CPT II que se ha descrito en menos de 20 familias.
Los recién nacidos afectados por esta enfermedad presentan: hipoglucemia hipocetósica, insuficiencia hepática y respiratoria, y puede manifestarse con cardiomiopatía, hipotonía muscular, calcificación hepática, riñones displásticos císticos y malformaciones del cerebro debido a un defecto en la migración neuronal. Pueden aparecer convulsiones y coma, así como arritmias cardiacas, que normalmente dan lugar a paro cardíaco en el período infantil temprano/perinatal. La muerte se produce en cuestión de días o meses.
La transmisión es autosomal recesiva.
El déficit neonatal grave de CPT II es causada por mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen CPT2, que generalmente dan como resultado una pérdida de actividad completa de la enzima CPT II.
El diagnóstico se realiza inicialmente mediante espectrometría de masas en tándem de las acilcartininas en suero/plasma, seguido del análisis mutacional y mediciones de la actividad de la enzima CPT II en linfocitos circulantes en estado fresco, músculo o fibroblastos dérmicos.
El diagnóstico diferencial debería incluir las formas graves del déficit de carnitina-acilcarnitina translocasa (CACT) y de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (consulte estos términos).
El diagnóstico prenatal está disponible y se basa en una combinación de pruebas enzimáticas y moleculares (si se han identificado las mutaciones en el sujeto). El tratamiento es únicamente sintomático y el pronóstico es malo.
La forma neonatal casi siempre es letal durante los primeros meses de vida.
Revisores expertos
- Pr Michael BENNETT
- Dr Charles STANLEY
Fuente: Orphanet (Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma neonatal), última actualización mayo 2010.
