Sinónimos: Coreoatetosis paroxística no cinesigénica
Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominate
o No aplicable
Edad de inicio o aparición: Infancia
Adolescencia
La edad adulta
Resumen
Definición de la enfermedad
La discinesia paroxística no cinesigenica (PNKD) es una forma de discinesia paroxística (consulte este término), que se caracteriza por ataques de movimientos distónicos o coreoatetósicos provocados por estrés, fatiga, la ingesta de café o alcohol o la menstruación.
Epidemiología
La prevalencia mundial de la PNKD se estima en 1/1.000.000. Se ha observado una predominancia masculina (1,4:1).
Descripción clínica
La edad de aparición es variable en un rango de 1 a 77 años. La PNKD se caracteriza por ataques espontáneos o inducidos (por alcohol, cafeína, estrés, menstruación, privación del sueño o ejercicio) de distonía, corea, atetosis y balismo en las extremidades, cara y tronco, que duran desde minutos a horas sin alteraciones en el nivel de alerta. Los movimientos pueden ser parciales y unilaterales, pero son mayoritariamente bilaterales y generalizados. La frecuencia de los ataques varía desde 1-3 por día hasta meses de intervalos libres de ataques. También se observa la disartria y crisis oculógiras durante episodios de ataques graves. Pueden darse manifestaciones similares al aura (parestesia, tensión en las extremidades o mareos) previas a la aparición de las manifestaciones motoras y migrañas. La PNKD sintomática se da con mayor frecuencia en asociación con la esclerosis múltiple (consulte este término) o lesiones talámicas vasculares.
Etiología
La fisiopatología de la PNKD sigue siendo desconocida pero aproximadamente el 60% de los pacientes muestran mutaciones en el gen PNKD (2q35), que codifica para la proteína PNKD (anteriormente llamada proteína reguladora de la miofibrilogenesis 1, MR-1). Además, el análisis de ligamiento en una familia canadiense identificó un nuevo gen localizado en el cromosoma 2q31 (llamado PNKD2).
Métodos diagnósticos
El diagnóstico es puramente clínico y el estudio del gen PNKD puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial de la PNKD incluye: enfermedad de Wilson, discinesia paroxística cinesigénica (PKD), convulsiones infantiles y coreoatetosis (síndrome ICCA), discinesia paroxística inducida por esfuerzo (PED), epilepsia nocturna del lóbulo frontal autosómica dominante, coreoatetosis distónica paroxística con ataxia episódica y espasticidad, y enfermedad de Huntington (consulte estos términos).
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal para los embarazos con un riesgo mayor de tener mutaciones en PNKD asociadas con la PNKD familiar es posible mediante el análisis de ADN extraído de células fetales obtenidas por amniocentesis (por lo general, realizado entre las semanas 15-18 de gestación) o el muestreo de vellosidades coriónicas (por lo general, realizado entre las semanas 10-12 de gestación). La mutación causante de la enfermedad de un familiar afectado deberá haber sido identificada en la familia antes de que se realice la prueba prenatal.
Consejo genético
Aunque se ha informado de casos esporádicos, la PNKD suele ser hereditaria con herencia autosómica dominante y alta penetrancia. El análisis de haplotipos en la familia PNKD2 mostró una penetrancia de la enfermedad del 89%.
Manejo y tratamiento
Los pacientes con PNKD no responden a medicamentos antiepilépticos como la carbamazepina, pero el clonazepam u otras benzodiacepinas pueden ser efectivos en algunos pacientes con PNKD portadores de mutaciones. Ya que la PNKD puede desencadenarse por estrés emocional, fatiga, alcohol o cafeína, se recomienda evitar estos posibles factores precipitantes. La estimulación cerebral profunda (ECP) puede ser una opción terapéutica en la PNKD refractaria al manejo farmacológico.
Pronóstico
No hay secuelas a largo plazo asociadas con la PNKD. Además, en el 61% de los pacientes con PNKD muestra una tendencia a disminuir la frecuencia de los ataques disminuye con la edad. En algunos afectados, los episodios pueden permanecer sin cambios o empeorar con la edad. También pueden desaparecer en el embarazo.
Revisores expertos
Fuente: Orphanet (Discinesia paroxística no cinesigénica), última actualización noviembre 2013.
