Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Resumen
Este síndrome se caracteriza por coloboma del iris, fisura bilateral palatina y labial, además de déficit intelectual de grado variable. Existe una amplia variabilidad en la expresión clínica. Algunos pacientes también presentan microftalmia, cataratas, glaucoma, ptosis, pérdida de audición sensorineural y hematuria.
Hasta la fecha se han descrito 12 casos en tres generaciones de una única familia.
La transmisión es autosómica dominante.
Fuente: Orphanet (Coloboma – fisura labiopalatina – deficiencia intelectual), última actualización septiembre 2006.
