Sinónimos: CDG-IIg
CDG2G
Síndrome CDG tipo IIg
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIg
Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIg
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El trastorno congénito de la glicosilación tipo IIg (CDG-IIg) es una forma extremadamente poco frecuente del síndrome CDG (consulte este término) que, en los pocos casos registrados hasta la fecha, se caracteriza por signos clínicos variables que incluyen microcefalia, retraso en el crecimiento, retraso psicomotor, y dismorfismo facial variable.
Fuente: Orphanet (COG1-CDG), última actualización febrero 2012.
