Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Prenatal / Neonatal
Resumen
Este síndrome se caracteriza por ceguera cortical, déficit intelectual y polidactilia.
Hasta el momento se han registrado sólo tres casos: una niña de 14 meses de edad y sus dos hermanos, los cuales murieron durante el periodo neonatal.
Los niños también presentaban frente prominente, nariz corta, surco nasolabial largo, y microrretrognacia. La polidactilia fue postaxial (de tipo B en las manos y de tipo A en los pies). La forma de herencia de este síndrome es, probablemente, autosómica recesiva. Se debe informar a los padres del riesgo de recurrencia del 25 % en cada embarazo.
Sólo la polidactilia se puede diagnosticar antes del nacimiento y llevar al diagnóstico tras el nacimiento de un bebé afectado.
Fuente: Orphanet (Ceguera cortical – deficiencia intelectual – polidactilia), última actualización marzo 2006.
