Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Resumen
Este síndrome se caracteriza por cataratas congénitas, hipertricosis generalizada y déficit intelectual. Se ha descrito en dos hermanos egipcios nacidos de padres consanguíneos.
Se transmite como rasgo autosómico recesivo.
Fuente: Orphanet (Catarata – hipertricosis – deficiencia intelectual), última actualización marzo 2007.
