Sinónimos: Cardiomiopatía histiocitoide
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Desconocido
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La cardiomiopatía histiocitoide es una patología arritmogénica caracterizada por: cardiomegalia, graves arritmias cardíacas o muerte súbita, y presencia de células de aspecto histiocitario en el miocardio.
Se desconoce la prevalencia exacta; hasta el momento se han descrito menos de 100 casos en la literatura.
La mayoría correspondían a niños de edad inferior a los 2 años, con una ratio mujer:hombre de 3:1. Clínicamente, la enfermedad se manifiesta por diversos tipos de arritmia crónica (incluyendo fibrilación auricular y ventricular, taquicardia supraventricular y ventricular y el síndrome de Wolff-Parkinson-White; ver este término). La muerte súbita debido a un paro cardíaco es frecuente. También se ha descrito la asociación con otras malformaciones cardiacas (comunicación interventricular e interauricular, síndrome de corazón izquierdo hipoplásico y fibroelastosis endocárdica; ver términos) y con anomalías extracardíacas (hipotonía, síndrome MIDAS, anomalía de Peter y glaucoma congénito; ver términos).
La cardiomiopatía histiocitoide ha sido atribuida durante mucho tiempo a una anomalía en el desarrollo del sistema de conducción, sin embargo, se ha identificado una mutación en el ADNmt del gen que codifica para el citocromo b ( MT-CYB). En los casos familiares (5% de los casos descritos), la transmisión parece ser autosómica recesiva, aunque se ha sugerido una transmisión ligada al X para los pacientes que presentan una cardiomiopatía histiocitoide asociada a un síndrome MIDAS (una enfermedad cuya transmisión es dominante ligada al X y que está provocada por mutaciones en el gen HCCS, localizadas en Xp22). Los hallazgos histológicos son patognomónicos de la enfermedad, con nódulos de color amarillo-ocre presentes en el miocardio y, en algunos casos, en la región subendocárdica y subepicárdica.
Estos nódulos están compuestos de nidos de células espumosas de aspecto histiocitario con un citoplasma granular que contiene gotas lipídicas y numerosas mitocondrias atípicas. Estos miocitos anormales están presentes principalmente en los ventrículos, pero se ha descrito también su presencia en las válvulas. Debido a que la muerte súbita del niño es una manifestación frecuente de la enfermedad, el síndrome de la muerte súbita del lactante (SMSL) suele ser el diagnóstico inicial, pero este puede descartarse mediante un análisis histológico del miocardio. El manejo de las arritmias incluye una resección quirúrgica de los nódulos, una exploración electrofisiológica y una ablación por radiofrecuencia de las zonas arritmogénicas. En general, los antiarrítmicos son ineficaces, aunque un paciente respondió bien a un tratamiento con amiodarona.
El pronóstico es muy desfavorable ya que la enfermedad es habitualmente fatal.
Revisores expertos
- Pr Damien BONNET
Fuente: Orphanet (Cardiomiopatía histiocitoide), última actualización mayo 2008.
