Sinónimos: –
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Resumen
El síndrome HNPCC (cáncer colorectal no polipósico hereditario) se transmite de manera autosómica dominante.
El diagnóstico se basa en la presencia de tres criterios, definidos en 1991 en Amsterdam por el Consorcio Internacional para el Estudio del síndrome HNPCC: 1) al menos 3 individuos enfermos de cáncer presentan datos histológicas pertenecientes al espectro del síndrome de HNPCC (predisposición hereditaria a padecer adenocarcinomas colorectales y endometriales) 2) al menos dos generaciones de familiares de primer grado están afectados. 3) como mínimo uno de los cánceres debe haber aparecido antes de la edad de 50 años.
En familias identificadas sobre la base de estos criterios, los pacientes afectados desarrollan principalmente cáncer colorectal (CRC), con o sin cáncer de endometrio, con riesgos acumulativos del 70-80% a los 70 años. Se recomienda la monitorización mediante colonoscopia cada dos años, a partir de los 20 años de edad, en individuos que presentan mutaciones constitucionales en el gen MSH2 (homólogo 2 MutS, 16 exones), MLH1 (homólogo 1 MutL, 19 exones) o MSH6 (2p16, 10 exones). El seguimiento ginecológico anual es necesario para mujeres de más de 30 años. El tratamiento de estos cánceres es el mismo que el dado en ausencia de alguna predisposición. No existe ningún tratamiento preventivo.
El gen o genes cuya mutación o mutaciones está asociada al síndrome HNPCC pertenece a una gran familia de genes implicados en la reparación de apareamiento erróneo del ADN (DNA mismacth repair, MMR), es decir, en el control de la fidelidad de la replicación. Los genes MSH2, MLH1 y MSH6 están implicados, en orden decreciente de frecuencia, en 35%, 25% y 2% de los casos, respectivamente. En un tercio de los pacientes no se ha detectado ninguna mutación genética.
Revisores expertos
- Dr Sylviane OLSCHWANG
Fuente: Orphanet (Síndrome de Lynch), última actualización diciembre 2004.
