Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Resumen
La camptobraquidactilia es un síndrome de braquidactilia extremadamente raro caracterizado por manos y pies anchos y cortos con braquidactilia, asociado con contracturas congénitas en flexión de las articulaciones interfalángicas proximal y/o distal, así como sindactilia de los pies. También se ha informado ocasionalmente de polidactilia, vagina tabicada e incontinencia urinaria.
La camptobraquidactilia ha sido descrita en 18 miembros de 1 familia, lo que sugiere una herencia autosómica dominante.
No ha habido posteriores descripciones en la literatura desde 1972.
Fuente: Orphanet (Camptobraquidactilia), última actualización enero 2014.
