Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: –
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
Este síndrome combina baja estatura, pelo escaso, hiperpigmentación de la piel y reacciones de tipo urticaria en manos y brazos. También puede haber casos con incisivo central superior, pulgares hipoplásicos y/o hiperqueratosis palmoplantar.
Se cree que es una forma poco frecuente de displasia ectodérmica y se ha descrito en una mujer y sus tres hijos.
La transmisión es autosómica dominante, o ligada al cromosoma X.
Fuente: Orphanet (Cabello escaso – estatura baja – anomalías de la piel), última actualización septiembre 2006.
