Sinónimos: Buftalmia
Buftalmos
Glaucoma congénito primario
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: Autosómico recesivo
o No aplicable
o Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El glaucoma congénito (GC) es un glaucoma provocado por el desarrollo anómalo de la estructura de drenaje del humor acuoso, y se caracteriza por una elevada presión intraocular, el agrandamiento del globo (buftalmos), edema corneal y excavación del nervio óptico; el cuadro clínico presenta la tríada característica de epífora, fotofobia y blefaroespasmo.
El GC es la forma más común de glaucoma en la primera infancia. La prevalencia estimada en Europa es de 1/27.800 nacidos vivos. Normalmente los varones están más afectados que las mujeres, y la enfermedad es bilateral en el 70 o el 80% de los casos.
El diagnóstico se realiza durante el primer año de vida en el 80% de los casos. La edad de aparición se puede retrasar hasta el inicio del periodo adulto. La tríada clásica está formada por epífora, blefaroespasmo y fotofobia. Los niños afectados presentan los ojos rojos y llorosos, las córneas opacas y agrandamiento ocular a causa la elongación del ojo inmaduro por la elevada presión intraocular. Los niños de más de 3 años desarrollan miopía progresiva y pérdida de campo gradual. Si no se trata, el GC lleva indefectiblemente a la ceguera.
Se sabe poco de la etiología, pero la obstrucción del drenaje del humor acuoso parece producirse en el ángulo iridocorneal y a nivel del trabéculo. El mapeo genético de las familias afectadas ha identificado tres loci cromosómicos, GLC3A en 2p22.2, GLC3B en 1p36 y GLC3C en 14q24.3-q31.1, de los cuales el gen CYP1B1 (2p22.2) en GLC3A presenta mutaciones. También se han identificado mutaciones en los genes LTBP2 (14q24.3) y MYOC (1q23-q24).
El diagnóstico se establece mediante un examen oftalmológico completo que pone de manifiesto una córnea nebulosa aumentada de tamaño y la presencia de estrías de Haab, aumento de la presión intraocular (PIO) (es preocupante una presión superior a 20 mm Hg o una asimetría de más de 5 mm Hg), cámara anterior profunda, inserción del iris anormalmente alta, espolón escleral poco desarrollado (con gonioscopia), aumento de la relación excavación/papila de la cabeza del nervio óptico y un examen de refracción que revela miopía y astigmatismo. El examen se puede realizar utilizando anestesia si es necesario.
El diagnóstico diferencial para los ojos rojos y acuosos incluye la obstrucción del conducto nasolacrimal, la conjuntivitis, la abrasión corneal y la uveítis, y el del agrandamiento corneal incluye miopía axial elevada y megalocórnea. El diagnóstico diferencial para las córneas opacas y el edema incluye las distrofias corneales congénitas, el traumatismo obstétrico, la queratitis, las anomalías oculares congénitas o tesaurismosis, mientras que el de la excavación del nervio óptico incluye la excavación fisiológica, el coloboma de la papila óptica, la atrofia óptica genética (véanse estos términos) y la hipoplasia del nervio óptico.
El diagnóstico prenatal puede determinar el riesgo de sufrir la enfermedad en familias con mutaciones conocidas.
La mayoría de los casos son esporádicos, pero cerca del 10% de los pacientes presenta un patrón de herencia recesiva con penetrancia variable.
El glaucoma congénito se trata fundamentalmente con procedimientos quirúrgicos y la terapia médica tiene únicamente una función accesoria. Tradicionalmente, la goniotomía se recomienda para los niños menores de 2 ó 3 años de edad si la córnea es clara. La trabeculotomía se ofrece para los niños cuyo ángulo es inadecuadamente visible y para los niños más mayores. La trabeculectomía y los dispositivos de drenaje del glaucoma se utilizan en casos que no responden al tratamiento. La ambliopía, la cicatrización corneal y las cataratas son complicaciones tardías. La rehabilitación visual temprana es importante para prevenir la ambliopía. Es posible que los pacientes necesiten un seguimiento de por vida para controlar la PIO.
El pronóstico está muy relacionado con el momento de presentación puesto que el diagnóstico y tratamiento quirúrgico tempranos influyen de manera muy significativa en la capacidad visual. La mayor parte de los pacientes tratados con éxito en la primera infancia mantienen un buen control de la presión, nervios ópticos estables y un campo visual completamente funcional en la edad adulta.
Revisores expertos
- Dr Pascal DUREAU
Fuente: Orphanet (Glaucoma congénito), última actualización abril 2014.
