El síndrome de Bardet-Biedl, en el que se presentan dedos extra en los pies o manos (polidactilia) o la insensibilidad congénita al dolor (CIP, por sus siglas en inglés), en donde los pacientes interpretan de forma anormal los estímulos dolorosos, son algunas de las enfermedades raras que podrán ser investigadas y tratadas en este nuevo Laboratorio de Medicina Genómica, que se lanzó en Cali, Colombia gracias a la Universidad Icesi y la Fundación Valle del Lili.
El laboratorio colombiano, liderado por el Centro de Investigaciones en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras (CIACER) de la Universidad Icesi, definió 5 objetivos estratégicos para dar la mejor utilidad al lugar: desarrollar la investigación, facilitar el acceso al diagnóstico especializado, ofrecer información, ofrecer procesos de formación y ejercer abogacía.
El laboratorio, ubicado en el campus de la Icesi, lo pueden utilizar estudiantes de pregrado y posgrado de la Universidad Icesi, así como aquellos interesados en realizar su trabajo de grado relacionado con la salud, explicó el director Harry Pachajoa.
Además, este espacio contribuye a que las personas con cuadro clínico y sospecha de padecer alguna anomalía congénita tengan un método diagnóstico que permita una posible terapia clínica de manera oportuna, económica, rápida y eficaz para que se garantice la calidad de vida del paciente y su familia.
Artículos relacionados: enfermedades raras, enfermedades poco frecuentes, enfermedades huérfanas, síndrome de bardet-biedl, investigación, salud, colombia
Fuentes: http://caracol.com.co/emisora/2016/10/04/cali/1475587513_393809.html y «Insensibilidad al dolor». Imagen donada por Dreamstime. Illustration 181346883 © Michalsuszycki | Dreamstime.com (Insensitivity and hardship in life. Insensitivity as a heavy weight on shoulders.)
Agradecemos la donación de la ilustración 181346883 © Michalsuszycki | Dreamstime.com.
