Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual es un subtipo raro de la ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1; consulte este término) caracterizada por la aparición de ataxia cerebelosa en la infancia, hipotonía neonatal (en algunos casos), leve retraso en el desarrollo y, a edades más avanzadas, discapacidad intelectual. Algunos rasgos menos comunes incluyen disartria, dismetría y rasgos faciales dismórficos (rostro alargado, surco nasolabial largo con nariz protuberante, labio inferior grueso y mentón puntiagudo).
Última actualización: Noviembre 2014
Fuente: Orphanet (Ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual)
