Sinónimos: Deficiencia de liberación de hormona luteinizante con ataxia
Síndrome de Gordon-Holmes
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
Resumen
El síndrome de ataxia cerebelosa – hipogonadismo es un trastorno neurodegenerativo autosómico recesivo muy raro caracterizado por la combinación de ataxia cerebelosa progresiva, de aparición entre la infancia temprana y la cuarta década de vida, e hipogonadismo hipogonadotrópico (retraso puberal y falta de caracteres sexuales secundarios).
El síndrome de ataxia cerebelosa – hipogonadismo pertenece a un continuo clínico de trastornos neurodegenerativos junto con trastornos clínicamente solapantes tales como el síndrome de ataxia – hipogonadismo – distrofia coroidea (consulte este término).
Última actualización: Noviembre 2014
Fuente: Orphanet (Síndrome de ataxia cerebelosa – hipogonadismo)
