Con el objetivo de conseguir un diagnóstico y tratamiento precoces que eviten el progreso de los síntomas, la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG) ha celebrado hoy una jornada en Salamanca para dar voz a los más de 300 afectados en España.
Bajo el lema «Raro, pero no solo», la asociación se ha unido a la campaña internacional con el objetivo de concienciar y aumentar el conocimiento en torno a esta enfermedad minoritaria y ayudar así a los pacientes y posibles afectados por esta dolencia a conseguir un diagnóstico y tratamiento precoces que eviten el progreso de los síntomas, ha explicado la entidad a través de un comunicado.
«A pesar de que, dentro del grupo de las enfermedades raras, la patología de Gaucher es la más común, ésta sigue sin conocerse. Por eso, queremos hacernos oír, necesitamos concienciar a la sociedad en torno a la enfermedad y, principalmente, de las complicaciones que pueden llegar a sufrir los afectados sino se tratan adecuadamente», ha declarado la presidenta de AEEFEG, Soledad Prieto.
La patología de Gaucher es un trastorno hereditario y poco frecuente que afecta, aproximadamente, a 1 de cada 40.000 personas en la población general.
Concretamente, en España hay más de 300 pacientes diagnosticados y otros 2.000 portadores.
Es causada por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que conlleva la acumulación de lípidos en las células de algunos órganos como el hígado, bazo, la médula ósea y el cerebro interfiriendo en su función.
Es una enfermedad con un impacto importante a nivel personal, ya que los diversos síntomas suponen un alto impacto físico en los pacientes, pero también a nivel personal y económico
Por eso, desde AEEFEG consideran que la labor que desarrollan es «fundamental para mejorar la calidad de vida tanto de los pacientes como de su propia familia», ha concluido Prieto.EFE
Artículos relacionados: enfermedades raras,enfermedades poco frecuentes,enfermedades lisosomales,gaucher,investigación,tratamiento,salud
