Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
Resumen
Este síndrome se caracteriza por déficit intelectual, dismorfia leve, braquidactilia tipo A, signos de obesidad, y anquilosis de ambos pulgares. Se ha reportado en varias mujeres de una misma familia (una chica y su madre, su abuela y probablemente también su hermana y su tía abuela), así como en otro caso aislado.
Última actualización: Agosto 2006
Fuente: Orphanet (Anquilosis de pulgares – braquidactilia – deficiencia intelectual)
