La trombocitopenia inmune (PTI) primaria es un trastorno de la sangre poco frecuente que afecta a niños y adultos y que se caracteriza por la disminución del recuento de plaquetas, lo que provoca un mayor riesgo de aparición de hematomas y hemorragias difíciles de controlar. Según los datos obtenidos del último informe de Orphanet, elaborado en marzo de 2016 (consorcio formado por alrededor de 40 países, coordinado por el equipo francés del INSERM y en el que participa España a través del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) del Instituto de Salud Carlos III, la prevalencia estimada de la enfermedad en Europa es de 25 afectados por cada 100.000 habitantes y su incidencia de 6,75 casos por cada 100.000 habitantes. Un tercio de los pacientes con PTI están asintomáticos.
La celebración del Día Mundial de esta enfermedad colabora en la difusión del conocimiento sobre la misma generando empatía hacia los afectados por la patología, tal y como señala la doctora María Teresa Álvarez Román, jefe de sección de hemostasia del Hospital Universitario La Paz, “la celebración de este día es algo muy importante, ya que reúne a todos los implicados de forma directa o indirecta en la enfermedad, como son los pacientes, los familiares, los médicos y otros profesionales sanitarios, así como las Administraciones, con el fin de compartir conocimientos sobre la enfermedad”. La especialista, incide además en lo positivo de “dar a conocer la patología a la población en general, logrando una mayor implicación global y una mayor sensibilización hacia quienes la sufren”.
UNA PATOLOGÍA BENIGNA DE ORIGEN DESCONOCIDO
La causas de la PTI son todavía desconocidas, ya que aparece en los pacientes de forma espontánea y sin motivo aparente. La doctora Álvarez indica que “cuando no encontramos ninguna otra patología asociada se denomina trombocitopenia inmune primaria y, cuando se asocia a otros procesos como otras enfermedades autoinmunes, reumatológicas, infecciones víricas o se produce tras la administración de fármacos, se denomina PTI secundaria”.
Respecto a la detección sintomatológica y al diagnóstico, esta especialista recuerda que no existe ningún test diagnóstico que la detecte “con la suficiente sensibilidad y especificidad, por lo que su diagnóstico se hace por exclusión”. Por esta razón, el proceso diagnóstico habitual incluiría la realización de varias analíticas. “En primer lugar, se hace un hemograma con revisión del mismo al microscopio, para descartar patologías de riesgo vital, como una leucemia aguda o una púrpura trombótica trombocitopénica. Posteriormente, se realizan otras pruebas encaminadas a descartar otros procesos que pudieran justificar la trombocitopenia”, continúa la hematóloga. “En 2009 se estandarizaron los términos para definir las diferentes fases de la enfermedad. Así, se habla de PTI de reciente diagnóstico (< 3 meses) y de PTI persistente (3-6 meses). En ambas, aún es posible la remisión de la enfermedad, distinguiéndolas de PTI crónica (a partir del año), en la que la remisión es infrecuente. Estos tiempos son importantes a la hora de aplicar tratamientos”, determina Álvarez.
El impacto en la calidad de vida de los pacientes con PTI es muy elevado. “Hasta hace poco tiempo, los pacientes con PTI tenían muy mala calidad de vida debido al miedo al sangrado, a los efectos adversos y al tiempo de administración de los tratamientos, lo cual les obligaba a efectuar numerosas visitas al hospital y pasar mucho tiempo en sus instalaciones”, señala. En este sentido, “nuevos fármacos, como los agonistas del receptor de la trombopoyetina, han mejorado tanto el control de la enfermedad como la calidad de vida de estos pacientes”, finaliza.
LA AFECTACIÓN EN NIÑOS
Los niños son un grupo poblacional que también se ve afectado por la PTI. Según los especialistas, el manejo de la PTI difiere de forma notable cuando el paciente es un niño en lugar de un adulto, sobre todo debido a que “en adultos, el comienzo de la enfermedad suele ser insidioso, y generalmente tiene un curso crónico, lo que no siempre se cumple en los niños. En éstos, suele ser autolimitada y al menos dos tercios de los pacientes se recuperan espontáneamente en seis meses”.
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