Sinónimos: Anoniquia-onicodistrofia con hipoplasia o ausencia de falanges distales
ODP
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Resumen
El síndrome de Cooks es un síndrome malformativo que afecta a las estructuras apicales de los dedos y se presenta con hipo/aplasia de las uñas y de las falanges distales. Por lo general, afecta a más de la mitad de los dedos y los pulgares pueden aparecer digitalizados.
Hasta la fecha, se han descrito menos de 20 casos en la literatura a nivel mundial.
El síndrome de Cooks es congénito y se presenta con hipo/anoniquia (hipoplasia o ausencia de uñas), falanges distales pequeñas o ausentes y digitalización de los pulgares. Normalmente, las uñas de los dedos de las manos 1-3 experimentan deformación progresiva, asociado a anoniquina congénita totalis (consulte este término) en dedos 4-5 de manos y en todos los dedos de los pies. Algunos rasgos adicionales incluyen la hipoplasia de las falanges distales en los dedos 2-4 con ausencia de la falange distal del dedo 5. En los pies, se produce una ausencia total de las falanges distales de los dedos 2-5 con hipoplasia de la falange distal del dedo 1. Ocasionalmente se puede observar la presencia de yemas en la parte dorsal de los dedos afectados. Hasta la fecha, no se ha asociado ningún dimorfismo facial con el síndrome de Cooks. El síndrome de Cooks se considera una forma clínica de la braquidactilia tipo B (consulte este término), distinta de la variante típica con afectación o duplicación de los pulgares y causada por mutaciones en el gen ROR2 (9q22).
La etiología exacta del síndrome de Cooks es aún desconocida pero recientemente, algunos afectados por este síndrome se han asociado a microduplicaciones en el cromosoma 17q24.3 y con implicación de elementos no codificantes del gen SOX9, necesario para la diferenciación de los condrocitos y la formación de los cartílagos.
Se ha propuesto un modo de herencia autosómico dominante. Se debe proporcionar asesoramiento genético y el riesgo de recurrencia es del 50%.
Revisores expertos
- Dr Marco CASTORI
Última actualización: Noviembre 2014
Fuente: Orphanet (Síndrome de Cooks)
