Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
o Recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Resumen
El síndrome craneodigital – déficit intelectual se caracteriza por: sindactilia de los dedos de manos y pies, facies característica (expresión facial ‘asustada» con una nariz pequeña y puntiaguda, micrognatia, pestañas largas y oscuras, y cejas espesas) y déficit intelectual.
Hasta el momento, se han descrito menos de 10 casos en la literatura.
También se ha observado: dermatoglifos anormales, retraso en el crecimiento y braquicefalia. La transmisión parece ser autosómica recesiva, o recesiva ligada al X.
Última actualización: Abril 2008
Fuente: Orphanet (Anomalías cráneo-digitales – deficiencia intelectual)
