Son de origen genético; de gran complejidad diagnóstica, pronóstica y terapéutica; requieren de un tratamiento permanente. El Ministerio de Salud Pública (MSP) calcula que en Ecuador existen 106 enfermedades raras y huérfanas. Su prevalencia es “baja”, puesto que se presentan en 1 de cada 10.000 personas. Sin embargo, están latentes y los recursos terapéuticos son costos y limitados.
Lucha con una enfermedad rara
Claudia Gonzaga es madre de Daniel, un pequeño de tres años que padece Miopiatía Visceral Esporádica (un trastorno en el instestino que se encuentra dentro de la lista de las enfermedades raras). Viven en Loja.
“Él va a vivir hasta que Dios quiera”. Esa la única respuesta que Claudia escucha cuando el niño es sometido a una observación médica. Su problema es crónico, pues se le hincha el estómago cuando come y, a menudo, deben llevarlo al hospital para que allí puedan ayudarlo -momentáneamente-.
Padece de una obstrucción intestinal que solamente con un trasplante de colon podría ser corregida. Sin embargo, en Ecuador no se ha logrado nada, por lo que la meta de Claudia es llevarlo a España, al Hospital de la Paz, especializado en trasplante de órganos, en niños.
Para la madre es complicado, pues el niño “es como una bombita de tiempo… Está bien y, de repente, decae”. En marzo pasado estuvo “súper mal”, lo metieron a cuidados intensivos, ya que su intestino se paralizó.
Tenía características de una enfermedad rara
La mañana del 21 de septiembre, Julian falleció luego de que le diagnosticaran Colestasis neontal, un trastorno hepático que sería el primer caso conocido en el país. La madre, Carola Caiozzi, vivió en el hospital mientras el niño, de 7 meses, pasó internado más de 150 días.
Esa patología aún no se encuentra en la lista del MSP, pero encierra algunas características similares a las de una enfermedad rara: es un trastorno metabólico causado por la mutación de un gen. Además, es “potencialmente mortal o debilitante a largo plazo; de baja prevalencia y alta complejidad”.
“Yo le he dicho algunas veces: ‘Mi amor, si estás cansando ándate, descansa’…”, comentó Caiozzi, a EXTRA, unos días antes de que el bebé falleciera. Su lucha fue dura hasta el final, y describió como únicos aquellos momentos que pasó junto a su pequeño.
Pero el bebé no solo padecía Colestasis, sino también Lisencefalia (celebro liso). En ocasiones el pronóstico era desalentador. Aunque parecía que el niño se aferraba a la vida, su corazón se detuvo.
300 mil casos
Según el portal Redacción Médica, con base en datos de Alianza por el Derecho y la Protección de la Salud en el Ecuador (Aldesa), en el país se registran 300 mil casos de enfermedades raras. Y, la Organización Mundial de la Salud reportó que en el mundo están registradas entre 6 mil y 7 mil patologías extrañas.
Estas son algunas de las enfermedades que constan en la lista de Ecuador:
-Talasemia
-Otras anemias hemolíticas hereditarias
-Anemia fanconi
-Deficiencia hereditaria del factor VIII- Hemofilia A
-Deficiencia hereditaria del factor IX- Hemofilia B
-Enfermedad de von Willebrand
-Deficiencia hereditaria del factor XI
-Deficiencia hereditaria en otros factores (II, V, VII, X, XIII)
-Hipotiroidismo congénito
-Síndrome de Secreción Inapropiada de Hormona Antidiurética
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Fuente: http://www.extra.ec/buena-vida/enfermedades-patologias-ecuador-salud-msp-BX716355
