Leire tiene 15 años y nació con una alteración genética que le impide crecer como los chicos de su edad. Padece pseudohipoparatiroidismo, una de esas enfermedades raras que afecta al menos a otros 80 casos diagnosticados en toda España. El grupo de investigación emergente del HUA Bioaraba que lidera la doctora Guiomar Pérez de Nanclares y que tiene su sede en Txagorritxu es un referente tanto internacional como nacional en el estudio y diagnóstico de esta enfermedad que hace que quienes la padecen tengan problemas para metabolizar el calcio y el fósforo. «Eso hace que tengan alteraciones en la talla y que presenten osificaciones o apariciones de hueso en lugares donde no debería y en algunos casos que tengan incluso problemas con los dientes», explica.
No todos los casos son iguales y hay pacientes que tienen además otras alteraciones como osteodistrofia hereditaria de Albrigh, «que hace que los niños tiendan a engordar aunque coman poco porque su metabolismo es más lento y presenten cierto retraso madurativo», relata. En algunas personas los síntomas aparecen desde temprana edad y en otras cuando ya son adultos y descubren que tienen ciertos problemas de calambres o sensación de pérdida de consciencia sin desmayo.
Después de años de investigaciones, los especialistas en genética ya saben cómo diagnosticar esta enfermedad, para la que no hay cura. El reto es saber cómo va a evolucionar, adelantarse a los síntomas, tratarlos y en definitiva mejorar la calidad de vida de quien la padece. Para ello es necesario entrevistarse con familiares, pacientes y médicos de todos los casos conocidos y buscar a fondo en la literatura científica a nivel mundial. Los investigadores del HUA (la doctora Pérez de Nanclares y su equipo), junto con colaboradores de otros hospitales (los doctores Rubio-Cabezas y Lecumberri) van a encargarse de realizar los cuestionarios y analizar los datos, pero han de contratar a una persona que se dedique ‘full time’ durante un año a recabar información. Para ello necesitan entre 20.000 y 25.000 euros que esperan conseguir a través de ‘crowdfunding’, esta variedad de la economía solidaria que está ayudando a financiar múltiples proyectos científicos en todo el planeta.
Plataforma digital
La investigadora de Osakidetza en colaboración con la asociación española de familiares y pacientes de esta enfermedad rara (AEPHP) ha recurrido a la plataforma digital ‘Precipita. Activando la ciencia colectiva’, creada por la Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología (FECYT) como un punto de encuentro entre los investigadores y las personas interesadas en la ciencia.
El equipo alavés dispone de plazo hasta el 30 de noviembre para lograr su objetivo. Quien desee aportar su granito de arena a esta investigación puede hacerlo a través de la campaña abierta en Precipita.
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