Sinónimos: –
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico dominate
o Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Prenatal / Neonatal
Resumen
La agenesia renal (AR) es un tipo de malformación de los conductos renales que se caracteriza por la ausencia total de desarrollo de uno o ambos riñones (AR unilateral o bilateral, respectivamente; véanse estos términos), acompañado de la ausencia de uréter(es).
La incidencia anual estimada es de cerca de 1/2.000. En Europa, la prevalencia fetal de la agenesia renal se ha estimado en 1/8.500.
La mayoría de pacientes con AR unilateral son asintomáticos si el otro riñón es completamente funcional, y la enfermedad se suele detectar de manera incidental. No obstante, a largo plazo se puede desarrollar hipertensión, proteinuria e insuficiencia renal (entre el 25% y el 50% de los casos a los 30 años de edad). La AR unilateral está asociada en ocasiones a anomalías en el aparato genital en el mismo lado del cuerpo (como hipoplasia de la vesícula seminal y ausencia de conducto deferente), anomalías cardíacas (como comunicación interauricular o interventricular) y/o anomalías gastrointestinales (como atresia anal). La AR bilateral se caracteriza por la ausencia total del desarrollo renal, ausencia de uréteres y la consiguiente ausencia de la función renal fetal, lo que conduce a la secuencia de Potter con hipoplasia pulmonar asociada a oligohidramnios, de evolución fatal poco después del nacimiento.
La agenesia renal es provocada por un fallo en el desarrollo de la yema ureteral y del mesénquima metanéfrico. La agenesia renal unilateral puede estar causada por mutaciones en muchos genes, como RET (10q11.2), BMP4 (14q22-q23), FRAS1 (4q21.21), FREM1 (9p22.3), o UPK3A (22q13.31). En algunos casos de agenesia bilateral se han detectado mutaciones en los genes RET, FGF20 (8p22) o ITGA8 (10p13). La diabetes mellitus materna o la ingesta de determinados fármacos durante el embarazo también puede provocar agenesia renal.
En los casos familiares, la AR unilateral es de herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta. La AR bilateral se transmite por herencia autosómica recesiva.
Revisores expertos
- Dr M.F. [Michiel] SCHREUDER
Última actualización: Julio 2014
Fuente: Orphanet (Agenesia renal)
