Es incurable y poco conocida, la sufre una persona entre un millón y tiene un nombre de difícil pronunciación.
Pero, como sucede a veces con enfermedades poco comunes, esta semana se ha dado a conocer de la mano de una persona famosa.
Y es que, con sus declaraciones a la publicación People, el joven actor Gaten Matarazzo, que interpreta a Dustin Henderson en la exitosa serie de Netflix Stranger Things, hizo que la displasia cleidocraneal que padece saliera del anonimato.
El personaje que Matarazzo interpreta en la serie revelación del momento también sufre la enfermedad.
Enfermedad genética
La displasia cleidocraneal es una enfermedad genética que afecta fundamentalmente el desarrollo de los huesos y dientes.
«Hay una posibilidad entre un millón de tenerla, lo más normal es contraerla de uno de tus padres, y simplemente me sucedió a mí», le contó Matarazzo a People.
«Tengo un caso muy leve así que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil».
En efecto, la gravedad de la enfermedad puede variar, incluso dentro de una misma familia.
Los síntomas
En general, el factor más característico de la enfermedad es que las clavículas no se desarrollan completamente o incluso son inexistentes.
Como resultado, los hombros son estrechos, están inclinados y se pueden unir frente al pecho de forma inusual.
Los pacientes son capaces de realizar muchos movimientos de hombros que otras personas normalmente no pueden.
En su declaración, Matarazzo explicó que esta es la parte «chévere» de tener la enfermedad porque la gente suele quedar impresionada con sus extrañas habilidades.
Otra característica de la enfermedad es el retraso en el cierre de los espacios membranosos entre los huesos del cráneo (llamados fontanelas).
Las fontanelas normalmente se cierran a temprana edad, pero en el caso de quienes tienen la enfermedad, lo hacen más tarde o se quedan abiertas hasta la edad adulta.
Consecuencias hasta en el parto
Los individuos afectados suelen ser más bajos y tienen los dedos y los antebrazos cortos.
Además, las personas con displasia cleidocraneal tienen menor densidad ósea (osteopenia) y pueden desarrollar osteoporosis, una condición que hace que los huesos sean progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
Las mujeres con la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea debido a que tienen la pelvis más estrecha, lo que impide el paso de la cabeza del feto.
En cuanto a la dentadura, algunas de las características de la enfermedad son: caída tardía de los dientes de leche, aparición tardía de los dientes adultos, dientes con formas inusuales, mala alineación entre los dientes y las mandíbulas (maloclusión), dientes adicionales, a veces acompañados de quistes en las encías.
En los casos más graves, los pacientes pueden sufrir pérdida de oído y ser propensos a tener sinusitis e infecciones del oído.
Algunos niños pueden tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras como gatear y caminar, pero la inteligencia no se ve afectada.
Causa y diagnóstico
La causa de esta rara enfermedad es una mutación genética específica.
Más de la mitad de los pacientes muestran una mutación del gen RUNX2 en el cromosoma 6.
La mayoría hereda la mutación de sus padres, aunque en un tercio de los casos la mutación es espontánea.
La displasia cleidocraneal se puede diagnosticar antes o después del nacimiento.
Durante el embarazo, se le puede hacer una prueba de ADN al feto bien por amniocentesis después de las 15 semanas del embarazo o mediante una muestra de vellosidades coriónicas entre las semanas 11 y 14 de gestación.
Después del nacimiento, se le puede hacer una radiografía al bebé para valorar en qué medida está extendido el daño en los huesos, pero la confirmación o clarificación del diagnóstico llegará con un análisis genético.
¿Hay tratamiento?
No hay cura para la enfermedad y los tratamientos disponibles están pensados para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Las visitas al dentista y al ortodoncista son habituales, y en los casos en que los pacientes desarrollan osteoporosis se les puede suministrar calcio y vitamina D.
Mucha gente me escribió mensajes diciendo: ‘Me hiciste sentir mejor sobre mí mismo‘».
Gaten Matarazzo, Stranger Things
Si las fontanelas craneales no se cierran, la cabeza necesitará protección con un casco durante actividades específicas que pueden implicar algún riesgo.
Los pacientes pueden disfrutar de una vida normal si cuentan con el cuidado y seguimiento apropiados.
Inspiración para otros
Su apertura sobre la enfermedad le ha permitido a Matarazzo ser inspiración para otros con el mismo mal.
«Las reacciones han sido geniales», afirmó.
«Mucha gente me escribió mensajes diciendo ‘me hiciste sentir mejor sobre mí mismo, por el hecho de poder mostrar en televisión que tienes la enfermedad y la aceptas‘.
«Siento que estoy despertando conciencia sobre el tema y me hace sentir bien», añadió el actor.
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