Sinónimos: Agammaglobulinemia tipo Bruton
Deficiencia de BTK
Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
Herencia: Recesivo ligado al X
o No aplicable
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
La agammaglobulinemia ligada a X es una enfermedad de herencia recesiva marcada por infecciones bacterianas recurrentes en el tracto respiratorio y gastrointestinal. También predispone a los individuos afectados a infecciones crónicas por enterovirus.
La enfermedad se debe a una producción defectuosa de inmunoglobulinas como resultado de mutaciones en el gen codificante para la tirosina quinasa BTK.
Se caracteriza por un fallo en la maduración de los linfocitos B y ocurre con una prevalencia de aproximadamente 1:200,000. Los pacientes son tratados con inyecciones venosas o subcutáneas de inmunoglobulinas regularmente.
Revisores expertos
- Pr Alain FISCHER
Última actualización: Enero 2005
Fuente: Orphanet (Agammaglobulinemia ligada al X)
