Cerca de 3 millones de personas padecen en España una enfermedad rara. Pero lo excepcional también puede ser ordinario. De las 7.000 patologías poco frecuentes que, según la OMS (Organización Mundial de la Salud), afectan a un 7 por ciento de la población, las más comunes suelen ser las neuromusculares. No son raras por su peculiaridad, sino por su baja incidencia entre la población. Por eso, para ser catalogadas como tales deben afectar solamente a un número limitado de personas pero, en España, existen ya más de 60.000 que la padecen.
Menos límites se establecen para las neurológicas que, pese a ser «raras», se diversifican en150 tipos. Distrofias musculares, miopatías distales o congénitas, parálisis periódicas familiares… Son «de naturaleza progresiva, en su mayoría de origen genético y su principal característica es la pérdida de fuerza muscular. Son afecciones crónicas que generan gran discapacidad, pérdida de la autonomía personal y cargas psicosociales», informa la Federación ASEM, una organización sin ánimo de lucro que agrupa a las asociaciones de personas afectadas por patologías neuromusculares y desde la que se lucha por impulsar todo tipo de iniciativas para incentivar la investigación y divulgación de estas afecciones.
No hay ninguna patología peor que otra «ya que cada persona vive y sufre su enfermedad de una manera diferente en función de sus características personales», admite Cristina Fuster, presidenta de ASEM, que considera «especialmente graves las que afectan a los niños ya que, a menudo, dificultan su desarrollo y tienen un pronóstico vital negativo». Y es que a pesar de que pueden aparecer en cualquier etapa de la vida, más del 50 por ciento lo hacen durante la infancia.
Uno de los principales escollos tanto para familiares como para pacientes es la pérdida de autonomía, independencia que mengua a medida que, de forma progresiva, la enfermedad empeora. «Resulta desesperante ver que la enfermedad degenera sin poder frenarla, que solo pueden paliar sus efectos secundarios mediante rehabilitación y ver que cada día el incremento de la dependencia es mayor», asegura a ABC Fuster.
Pero no es la única dificultad con la que esas 60.000 personas afectadas por la patología deben lidiar. De hecho existe, si cabe, otra peor. Porque, por el momento, estas enfermedades carecen de cura. Por eso desde la Fundación ASEM destinan todas sus armas a dar visibilidad a las reivindicaciones de las personas afectadas a través de iniciativas como #DELAMANO15N —hoy, y desde hace cinco años, se celebra el Día de las Enfermedades Neuromusculares—, porque saben que para encontrar una solución que a día de hoy resulta una incógnita es necesario centrar el foco en estas afecciones. Apostar por la investigación es un objetivo primordial, «porque es una esperanza de futuro de la que ahora carecemos», sostiene Fuster.
Padecer este tipo de patologías «es una lucha diaria, física y emocional, tanto para la persona que la sufre como para aquellos que le rodean. Es admitir un un futuro incierto para la vida del afectado y de la familia», cuenta.
«Aceptar el diagnóstico de una enfermedad degenerativa sin cura es asumir una primera derrota en la lucha», comenta la presidenta de la Fundación ASEM, que asegura que no todos los que la padecen pueden «aceptar un diagnóstico de esta envergadura». Por eso destaca que la situación depende «mucho» de las personas y «su fortaleza para salir adelante», y es imprescindible mejorar la información sobre el tema y actualizar y adaptar la documentación técnica. Fuster considera fundamentales las campañas de sensibilización como #DELAMANO15N para dar a conocer la realidad y las carencias de los afectados por las ENM. «Faltan profesionales preparados para reconocer y acompañar a las personas que padecen estas patologías en su día a día, explicarles de forma sencilla por qué y cómo se producen estas enfermedades tan desconocidas y los cambios que se producirán en sus vidas», sostiene Fuster.
De hecho, según la OMS, casi la mitad de las personas que sufren las llamadas enfermedades raras no reciben ningún tipo de apoyo o tratamiento (40,9%) y un 26,7% de los afectados asegura que la atención percibida es inadecuada. Y para sobrellevar una enfermedad que de por sí conlleva un sinfín de dificultades no solo es necesario un tratamiento sanitario satisfactorio, sino también concienciar a la sociedad para que comprendan estas patologías, y así «llegar a una plena integración fuera de la incertidumbre y el desconocimiento».
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