La enfermedad de Gaucher constituye un problema de salud grave que afecta negativamente a la calidad de vida de las personas que la padecen. Por ello, es fundamental que los expertos tengan los conocimientos necesarios para conseguir una mejor atención y manejo de los pacientes con esta dolencia. De esta forma, Shire ha reunido en Polonia a un conjunto de especialistas en enfermedad de Gaucher procedentes de todo el mundo para participar en el “Preceptorship in Gaucher Disease”, un programa formativo que tiene como objetivo realizar una actualización teórico-práctica de la enfermedad desde una perspectiva multidisciplinar. De esta forma, Shire apuesta por la formación de profesionales sanitarios implicados en el manejo de enfermedades raras como la enfermedad de Gaucher.
Durante tres días, internistas, pediatras dedicados a las enfermedades metabólicas, nefrólogos y hematólogos han podido conocer de la mano de especialistas del Hospital de Jerusalén, Centro de Referencia en esta patología, los últimos avances sobre la enfermedad, actualizar y, sobre todo, ampliar sus conocimientos, de tal forma que cuenten con una mayor seguridad y capacitación en el abordaje de los pacientes con enfermedad de Gaucher. Además de la parte teórica, se han presentado varios casos clínicos, y los asistentes han tenido la oportunidad de resolver sus dudas y consultas.
Gracias a este tipo de formaciones eminentemente prácticas los especialistas obtienen “una visión completa e integral de la enfermedad de Gaucher abordando su conocimiento de manera intensiva y desde diferentes puntos de vista: básico, de investigación, clínico y evolutivo. También permiten conocer la opinión de pacientes que sufren la enfermedad y expresan sus vivencias en el día a día”, afirma el doctor Jorge Gómez Cerezo, jefe de Servicio de Medicina Interna del Hospital Infanta Sofía de Madrid y profesional español que ha acudido a dicha formación.
La enfermedad de Gaucher tipo 1 es la enfermedad de depósito lisosomal más común causada por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa ácida (GBA). Se estima que afecta, aproximadamente, a 1 de cada 40.000 personas en la población general[1],[2].Concretamente en España hay más de 300 pacientes diagnosticados y otros 2.000 portadores[3]. Esta alteración provoca una acumulación de esta sustancia en las células de órganos como el hígado, el bazo y la médula ósea, afectando a su función. Además, los pacientes con enfermedad de Gaucher tipos II y III pueden presentar síntomas neurológicos.
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