Sinónimos: AD dRTA
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Adolescencia / La edad adulta
Resumen
La acidosis tubular renal distal autosómica dominante (ATRd AD) es una forma hereditaria de acidosis tubular renal distal (ATRd; véase este término) caracterizada por una acidosis metabólica hiperclorémica asociada con frecuencia, aunque no siempre, a hipopotasemia.
Su prevalencia es desconocida.
El inicio de la enfermedad se produce en la adolescencia o en la edad adulta y las manifestaciones iniciales son poliuria, polidipsia, debilidad muscular y fatiga. Se puede producir osteomalacia u osteopenia a causa de la pérdida de sales de calcio de los huesos. La acidosis metabólica crónica puede producir, a largo plazo, hipercalciuria, nefrolitiasis y nefrocalcinosis. La aparición de insuficiencia renal no ha sido descrita.
La ATRd AD está causada por mutaciones en el gen SLC4A1 (17q21.31) que codifica para la proteína banda 3 de transporte aniónico (AE1). Esta proteína se encuentra en las células intercaladas alfa de los túbulos distales y en las membranas de los eritrocitos. Las mutaciones en el gen SLC4A1 tienen un efecto pleiótropico que genera dos fenotipos distintos: ATRd o dismorfologías eritrocitarias (esferocitosis hereditaria u ovalocitosis del sudeste asiático) (véanse estos términos).
Esta enfermedad se hereda con carácter autosómico dominante y es posible proporcionar asesoramiento genético.
Revisores expertos
- Dr Daniel BATLLE
- Dr Syed HAQUE
Última actualización: Abril 2014
Fuente: Orphanet (Acidosis tubular renal distal autosómica dominante)
