La Unidad de Enfermedades Neuromusculares Raras del Hospital Universitari i Politècnic La Fe, creada en 2002, ha sido designada como centro, unidad y servicio de referencia del Sistema Nacional de Salud (CSURSNS) para la atención tanto de personas adultas como de edad pediátrica.
Se trata, según remarca la Generalitat, de la cuarta unidad del servicio de Neurología de La Fe en ser acreditada como referencia nacional, tras el reconocimiento de las unidades de Epilepsia Refractaria, Ataxias y Paraplejias Hereditarias, Esclerosis Múltiple y Enfermedades Raras que cursan con trastornos del movimiento.
Según Inmaculada Pitarch, responsable de la atención pediátrica de la unidad, «ser referencia nacional no es sólo tratar pacientes de todo el territorio nacional, sino también reconocer la forma de trabajar de La Fe, cumpliendo los objetivos que marca del Ministerio de Sanidad en cuanto a mejorar la equidad en el acceso a servicios especializados».
Pitarch ha añadido que La Fe ha tratado de concentrar la «experiencia de alto nivel de especialización», garantizando una atención sanitaria «de calidad, segura y eficiente» y mejorar la atención de patologías de baja prevalencia, como es el caso de las enfermedades neuromusculares raras.
Las principales patologías que ha tratado la unidad entre los años 2011 y 2014 son las distrofias musculares y miopatías genéticas, miopatías no genéticas, enfermedades de motoneurona, enfermedades mitocondriales, miastenias Gravis y síndromes miasténicos, miopatías inflamatorias, neuropatías disinmunes y neuropatías hereditarias.
La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares las define como un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas, de naturaleza progresiva, en su mayoría de origen genético y cuya principal característica es la pérdida de fuerza muscular.
Se trata de enfermedades crónicas que generan gran discapacidad, pérdida de la autonomía personal y cargas psicosociales y que, en su mayoría, todavía no disponen de tratamientos efectivos ni curación.
De todos los casos tratados en La Fe, más del 95 % había sido remitido desde otros centros de la Comunitat Valenciana y otras zonas como Aragón, Castilla-La Mancha, Castilla y León, Cataluña, Andalucía, País Vasco, Madrid, Baleares y Ceuta.
Esta unidad cuenta actualmente con especialistas clínicos y de enfermería centrados en dar una asistencia clínica durante todas las etapas de la vida, apoyada en la gestión de los casos.
Además, la unidad trabaja en varios proyectos de investigación cuya misión es mejorar la atención integral al paciente con patología neuromuscular, desarrollar la investigación traslacional que permita profundizar en el conocimiento de las bases biológicas de estas enfermedades y buscar nuevas y mejores opciones diagnósticas, terapéuticas e, incluso, preventivas.
También hay otros servicios con implicación directa en el trabajo, como son el Área Clínica de Imagen, el Área de Diagnóstico Biomédico, el Área del Medicamento y el Área de Salud Mental, y unidades relacionadas que intervienen en la atención de pacientes con enfermedades neuromusculares raras.
El departamento cuenta con un programa de formación continuada donde sanitarios asisten de forma periódica a cursos, congresos o reuniones de interés científico.
Con esta designación, el Hospital Universitari i Politècnic La Fe suma un total de quince unidades de referencia nacional para el Sistema Nacional de Salud desde que, en 2008, el Ministerio de Sanidad decidiera hacer esta catalogación de los servicios sanitarios nacionales.
Así, La Fe es referencia también en la atención a Quemados Críticos, Trasplante Renal Infantil, Trasplante Pulmonar Adulto, Trasplante Cardio-Pulmonar Adulto, Tratamiento de las Infecciones Osteoarticulares Resistentes, Trasplante de Progenitores Hematopoyéticos Alogénico Infantil, entre otras. EFE
Artículos relacionados: enfermedades raras,enfermedades huérfanas,enfermedades poco frecuentes,investigación,tratamiento,salud
