Sinónimos: XECD
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La distrofia corneal endotelial ligada al cromosoma X (XECD) es un subtipo poco frecuente de distrofia corneal posterior (ver este término) caracterizada por manchas lechosas congénitas que presentan una apariencia de vidrio molido o de bruma difusa y visión borrosa en los pacientes varones.
La prevalencia de esta distrofia corneal rara es desconocida. Afecta a los varones de manera más grave que a las mujeres.
Los varones afectados nacen con manchas blanquecinas que van desde una apariencia de bruma difusa a vidrio esmerilado conaspecto lechoso, que comúnmente causan visión borrosa y posible nistagmo. Las mujeres son asintomáticas, pero tienen anormalidades endoteliales en forma de cráteres. La condición es progresiva en los varones y no progresiva en las mujeres. En los casos avanzados, se observa una queratopatía en banda subepitelial asociada con cambios endoteliales que asemejan cráteres lunares.
Las mutaciones asociadas a la XECD se han localizado en el brazo largo del cromosoma X (Xq25), pero el gen causante no ha sido identificado.
La microscopía óptica revela discontinuidades y cambios degenerativos en las células endoteliales de la córnea, que se corresponden con las lesiones en forma de cráter observadas clínicamente. La membrana de Descemet está engrosada de manera irregular, con pequeños orificios y excavaciones. El epitelio corneal y la membrana de Bowman pueden presentar un adelgazamiento irregular.
La forma de transmisión es recesiva ligada al cromosoma X.
La queratoplastia penetrante puede estar indicada si la opacificación corneal en varones dificulta la visión de manera significativa. Los procedimientos para la reparación de la superficie posterior de la córnea, como la queratoplastia endotelial lamelar profunda (DLEK), la queratoplastia endotelial con pelado de membrana de Descemet (DSEK) o la queratoplastia endotelial automatizada con pelado de membrane de Descemet (DSAEK) resultan difíciles desde el punto de vista técnico en niños pequeños.
Revisores expertos
- Dr Gordon KLINTWORTH
Última actualización: Mayo 2012
Fuente: Orphanet (Distrofia corneal endotelial ligada al X)
