Sinónimos: DAL-III
Variante de DAL-1
Variante de la deficiencia de adhesión leucocitaria 1
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
El déficit de adhesión leucocitaria de tipo 3 (DAL-3) es una forma de DAL (ver este término) caracterizada por infecciones bacterianas graves y anomalías graves de la coagulación.
DAL-3 es una enfermedad extremadamente rara: sólo 17 pacientes se han descrito hasta el momento. Los primeros signos aparecen habitualmente durante la infancia.
Los pacientes presentan infecciones que amenazan su pronóstico vital, como en el caso de DAL-1, y un trastorno de la coagulación parecido a la trombastenia de Glanzmann (ver estos términos). En las áreas infectadas no se observa pus. La DAL-3 está provocada por mutaciones en el gen FERMT3 (11q13.1), el cual codifica para la kindlin-3 en las células hematopoyéticas. Estas mutaciones conducen a un defecto en la activación de todas las beta-integrinas.
La transmisión es autosómica recesiva.
El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas y en la presencia de leucocitosis con neutrofilia en el recuento sanguíneo completo.
El diagnóstico se confirma mediante ensayos de agregación plaquetaria y análisis genéticos.
El diagnóstico diferencial incluye la DAL-1, la trombastenia de Glanzmann (ver estos términos) y la reacción leucemoide.
El diagnóstico prenatal puede confirmarse mediante análisis bioquímico o molecular de las vellosidades coriónicas.
El manejo de la enfermedad se centra en el control de las infecciones e incluye el tratamiento sintomático con antibióticos o transfusiones de sangre. El trasplante de médula ósea es la única opción curativa.
El pronóstico es desfavorable y si no se realiza un trasplante de médula el paciente muere durante la infancia temprana.
Revisores expertos
- Pr Amos ETZIONI
Última actualización: Mayo 2009
Fuente: Orphanet (Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo III)
