La trisomía 13 es una anomalía cromosómica causada por la presencia de un cromosoma 13 adicional y se caracteriza por malformaciones del cerebro (holoprosencefalia), dismorfismo facial, anomalías oculares, polidactilia postaxial, malformaciones viscerales (cardiopatía) y retraso psicomotor grave. Su incidencia se estima entre 1/8.000 y 1/15.000 nacimientos. En más de un 95% de fetos con esta anomalía cromosómica se produce la muerte in utero. Las manifestaciones neurológicas son graves con hipotonía e hiporreactividad con una falta aparente de conciencia del entorno. En el 70% de los casos se presenta holoprosencefalia (resultante de un defecto en la división del cerebro en dos hemisferios), que puede observarse en la Resonancia Magnetica cerebral como grados variables de fusión de los hemisferios. Las anomalías faciales son variables y su gravedad oscila entre hipotelorismo y agenesia premaxilar (80% de los casos) y cebocefalia o ciclopía con ausencia de esqueleto nasal. También pueden presentarse labio/paladar hendido, microftalmía o anoftalmía, coloboma (incluso en ausencia de malformaciones cerebrales mayores), regiones de aplasia cutánea occipital, polidactilia postaxial, malformaciones cardiacas (80% de los casos) y malformaciones urogenitales. En el 75% de los casos se detecta trisomía 13 libre. En el 20% de los casos, la trisomía 13 está asociada con una translocación robertsoniana en la que el cromosoma supernumerario 13 se une a otro cromosoma acrocéntrico (cromosomas 13, 14, 15, 21 ó 22). Es poco frecuente que el síndrome esté causado por translocación recíproca entre el cromosoma 13 y un cromosoma no acrocéntrico. Se ha descrito trisomía 13 en mosaico (con células trisómicas y normales) en unos pocos pacientes con un cuadro clínico que varía entre un fenotipo normal y el de la trisomía 13 clásica de acuerdo con el número de células trisómicas presente en los tejidos. El riesgo de recurrencia de la trisomía (21, 13 ó 18) en familias de un caso índice con trisomía 13 es de aproximadamente un 1%. Sin embargo, en familias en que la trisomía 13 se asocia con translocación (robertsoniana o equilibrada) el riesgo de recurrencia es superior si uno de los padres es portador de una translocación equilibrada. La trisomía 13 puede sospecharse durante el embarazo a través de hallazgos ecográficos (holoprosencefalia, polidactilia) y puede confirmarse mediante análisis cromosómico (cariotipo) del feto. El tratamiento solo es de apoyo. El tratamiento quirúrgico de las malformaciones apenas mejora el pronóstico desfavorable asociado con este síndrome: la mitad de los niños mueren en el primer mes de vida y el 90% mueren antes del año por complicaciones cardiacas, renales o neurológicas. Se ha registrado supervivencia prolongada (en algunos casos hasta la edad adulta) y es más común en casos de trisomía en mosaico o parcial y en ausencia de malformaciones graves del cerebro. En general, los pacientes sin mosaicismo sólo desarrollan autonomía limitada (ausencia de habla y deambulación).
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