Sinónimos: Trisomía Xp11.22-p11.23
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Dominante ligado al X
o No aplicable
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
Se han identificado recientemente microduplicaciones recurrentes familiares y de novo Xp11.22-p11.23 en pacientes de ambos sexos.
Hasta la fecha, se han descrito doce casos.
Todos ellos muestran un déficit intelectual entre moderado y grave y retraso del habla. Son frecuentes: convulsiones, pubertad precoz y anomalías de las extremidades inferiores, incluyendo pie plano o cavo, hipoplasia del dedo V del pie y sindactilia. En la infancia, un trazado electroencefalográfico (EEG) particular muestra puntas centrotemporales y/o puntas-ondas continuas durante el sueño lento (CSWS).
La microduplicación se identificó mediante microarray de hibridación genómica comparativa (CGH).
La mayor parte de los pacientes afectados mostraban una activación preferencial del cromosoma X duplicado. Las duplicaciones están ligadas a una recombinación homóloga no alélica (NAHR) o a una recombinación implicando secuencias Alu.
Revisores expertos
- Dr Nicole MORICHON-DELVALLEZ
Última actualización: Febrero 2010
Fuente: Orphanet (Síndrome de microduplicación Xp11.22-p11.23)
